Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Мінімальні прояви хвороби виявляються у батьків хворої дитини, в зв'язку з чим передбачається можливість гетерозиготного прояву. Найтиповішою ознакою служить вузька колоколоподібна грудна клітина з короткими горизонтальними ребрами. Ключиці вивернуті з характерним розташуванням у формі велосипедного керма, незначне скорочення (на 2 стандартні відхилення) трубчастих кісток. Клубові кістки зменшені і сплощені. Захворювання часто супроводжується багатоводдям. Спостерігається поєднання аномалії з ураженням нирок, печінки, підшлункової залози. У деяких хворих спостерігаються дефекти зубів і нігтів, розщілина губи і піднебіння, полідактилія.
Від цього захворювання в неонатальному періоді гинуть 80 % дітей через дихальну недостатність і інфекційні ускладнення. Повідомляється про тривале виживання хворих, які страждали легкою формою, проте, з часом в результаті залучення в патологічний процес внутрішніх органів може розвинутися ниркова недостатність або цироз печінки. Акушерська тактика - якщо діагноз встановлений в другому триместрі вагітності, слід запропонувати її переривання, при виявленні в 3 триместрі не слід міняти стандартну акушерську тактику.