Діастрофічна дисплазія (ДД) характеризується мікромелією, клишоногістю, деформацією кистей, множинними згинальними контрактурами суглобів, сколіозом. Вперше описана в 1960р.М. Lamy і Maroteaux.
"Діастрофічний" - похідне від грецького, означає - "скрючений". Ген, відповідальний за ДД, картований на 5 хромосомі. В основі ДД лежить нейромезодермальний дефект, при якому разом з іншими системами порушується правильний розвиток епіфізів.
Існує 2 варіанти захворювання: летальний і діастрофічний (легка форма).
Різко виражена форма ДД виявляється з народження. Клінічні ознаки в дитинстві майже такі ж, як в старшому віці: скорочення кінцівок (в 40% різомеличне, в 29 % - мезомелічне), множинні згинальні контрактури суглобів, косорукість і клишоногість (100%).
Якщо у всіх суглобах спостерігаються згинальні контрактури, то в суглобах пальців кистей контрактури розгинальні - "рука хватача" (короткі, широко розставлені пальці і відведений великий палець).
В дитинстві характерним симптомом є запальний процес вушних раковин, який може приводити до їх деформації (вухо у вигляді "кольорової капусти" — в 85% при 1 типі і в 25% - при 2 типі). Після того, як дитина починає ходити, а іноді і раніше, з'являється викривлення хребта, яке може різко прогресувати. Ці хворі погано ростуть і погано пересуваються.
Є вказівки на те, що при ДД підвищена смертність серед новонароджених від пневмонії обумовлена аномалією хрящів трахеї і порушенням структури дихальних шляхів. ДД є захворюванням з генерализованим ураженням хрящової тканини. В хондроцитах і хрящовому матриксі відбуваються діастрофічні процеси з подальшим утворенням фіброзної рубцевої тканини і оссифікацією. Ці процеси стають причиною контрактур. Уражені і ростові пластинки.
В антенатальному періоді ДД діагностується в 2 триместрі у плодів високого генетичного ризику на підставі скорочення і викривлення трубчастих кісток, контрактур рук і ніг, еквіноварусної установки стоп, латерального відведення 1 пальця кистей ("рука хватача"). Може бути розщілина верхньої губи.
Смертність в періоді новонародженості висока, основними її причинами служить дихальна недостатність і аспіраційна пневмонія. Інтелект не порушений. Прогресуючий кіфосколіоз і артропатія приводять до вираженого порушення фізичного розвитку.