Сьогодні ви починаєте вивчати спадкові хвороби людини – одну з найплодотворніших галузей генетики. Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою викладання і вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалидізації населення.
Знання лікарів сімейної медицини з клінічної генетики ще залишаються мінімальними, вони не дозволяють відносити спадкові захворювання для диференційно-діагностичних критеріїв при уточненні складного діагнозу. Ще не сформувалось у лікарів розуміння того, що спадкові захворювання у дорослих трапляються частіше, ніж у дітей, і що яскравіше виражені ознаки дисморфогенезу у пробанда зі спадковою патологією, то раніше можна встановити діагноз цієї патології.
Цей посібник допоможе Вам у зручній та доступній формі оволодіти основами клінічної генетики, без яких трудно зрозуміти інші медичні дисципліни. Його скали співробітники кафедри медичної генетики, які також є досвідченими клініцистами, тобто нерозлучно пов’язані з практикуючою медициною.
Ми проводимо пошуки спадкових захворювань на всіх етапах отогенезу, тому в цьому посібнику зупинились на пре- і постнатальній діагностиці найпоширеніших видів спадкової патології. Нам здається, що впровадження сімейної медицини, побудованої на знаннях особливостей родоводу – генетичної інформації сім’ї, виправдовує такий підхід і ви сприймете його, як найефективніший.
Успіхів вам у навчанні та оволодінні медичною генетикою!
Колектив кафедри
медичної генетики ХНМУ
ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 1.