Природжене захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивному типу, виявляється демінералізацією кісток і низкою активністю сироваткової і тканинної лужної фосфатази. Частота 1:100000. Залежно від віку, в якому починається захворювання, розрізняють 4 форми:
1. Неонатальна (природжена або летальна)
2. Ювенільна - перша симптоматика в перші тижні або місяці життя.
3. Доросла - в юнацькому віці або у дорослого.
4. Латентна (гетерозиготний стан) - відсутність патологічних проявів.
Механізм розвитку ламкості кісток при ГФ не цілком ясний. За фізіологічних умов лужна фосфатаза впливає на пірофосфати і інші фосфатні ефіри, необхідні для формування кісткових кристалів. Дефіцит лужної фосфатази приводить до недостатнього їх формування.
До теперішнього часу залишається невідомим, чи є цими клінічними формами різні прояви одного генетичного дефекту або різні захворювання. Зі всіх форм захворювання тільки при природженій гіпофосфатазії важлива антенатальна діагностика. При цій формі помітна демінералізація кісток склепіння черепа, вони м'які, що послужило назві "caput membranaceum".
Підвищену ехогенність серпа пов'язують з підвищеною прохідністю УЗ хвиль через слабо мінералізовані кістки. Трубчасті кістки короткі, зігнуті і демінералізовані, присутні множинні переломи, типове багатоводдя.
Точно диференціювати від інших СД складно. Додатковим методом служить культивування клітин амніотичної рідини, отриманих при амніоцентезі і дослідження їх фосфатазної активності. Можливо так само визначення лужної фосфатази в крові плоду, в тканинах, отриманих шляхом біопсії хоріона. Рівень лужної фосфатази в навколоплідних водах не відноситься до достовірних ознак, оскільки її основним джерелом в амніотичній рідині служить кишковник плоду. Акушерська тактика: у разі достовірної діагностики — переривання вагітності в будь-якому терміні.
Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
1. Лабораторні дослідження:
· загальний аналіз крові
· загальний аналіз сечі
· оксіпролін сечі
· фракційний скад ГАГ крові та сечі
· біохімічний аналіз крові (електроліти, білок, білкові фракціі,
холестерин, ліпіди, глюкоза)
· ТШХ амінокислот та вуглеводів крові та сечі
· коагулограма
2. Функціональні дослідження:
· Контроль артеріального тиску
· Електрокардіографія
· Фонокардіографія
· Ехокардіографія
· Рентгенографія хребта, грудної клітини, довгих трубчатих кісток, кістей
· ЭЭГ, РЭГ, РВГ
3. Спеціальні дослідження:
· Антропометричні дослідження
· Аналіз родоводу
· УЗД внутрішніх органів
4. Консультації:
· Кардіолога
· Офтальмолога
· Ортопеда
· Хірурга
· Дерматолога
· Стоматолога
· Невролога
· Психолога