Прояв дефіциту незамінних амінокислот
| Аміно-кислота | Симптоми недостатності |
| Гистидін | Дерматит, анемія, зниження продукції гистаміну, погіршення розумової діяльності |
| Ізолейцин | Ураження нирок і щитовидної залози, анемія, гіпопротеїнемія |
| Лейцин | Ураження нирок і щитовидної залози, гіпопротеїнемія |
| Лізин | Анемія, міодистрофія, остеопороз, ураження печінки і легень, головний біль, підвищений чутливість до шуму |
| Метіонін (з цистином) | Ожиріння і некрози печінки, прискорення атеросклерозу, надниркова недостатність, геморагічні ураження нирок, дефіцит холіну та адреналіну, облисіння |
| Феніл-аланін (з тирозином) | Порушення тиреоідної функції і недостатність мозкової речовини наднирників |
| Аргінін | Порушення сперматогенезу і циклу сечовини |
| Триптофан | Пелагра, катаракта, помутніння роговиці, анемія, облисіння, гіпопротеінемія, атрофія сіменників, гіперплазія слизової шлунку |
| Валін | Розлад координації рухів, гіперестезії |
| Треонін | Набряки, падіння ваги |
Класифікація гіперфенілаланінемій (ГФА)
| Назва хвороби | Причина хвороби | Метод лікування |
| ФКУ | Відсутність ФА-гідроксилази | Дієта з обмеженням вмісту ФА |
| Стійка ГФА | Зниження активності ФА-гідроксилази | Спостереження, при необхідності періодична дієтотерапія |
| Короткочасна, легка (тран-зиторна) ГФА | Недостатність гідроксилази в період розвитку | Спостереження, при необхідності періодична дієтотерапія |
| Недостатність дігідроптеридинредуктази | Відсутність чи недостатність дігідроптеридинредуктази | ДОФА, 5-гідрокси-типтофан, карбі ДОФА |
| Недостатня функція дігідро-біоптерину | Порушення. у системі синтезу дігідробіоптерину | ДОФА, 5-гидрокси-типтофан, карбі ДОФА |
| Стійка ГФА та тірозинемія | Катаболізм тирозину | Дієта з низьким вмістом ФА |
| Тирозинемія новонароджених | Недостатність n-гідроксифеніл-піруватгідроксилази | Прийом вітаміну С |
Що робити при виявленні підвищеної кількості фенілаланіну
при проведенні масового скринінгу ?
Схема обстеження дитини, хворої на ФКУ
| З народження до 1-го року | 1-3 року | 3-5 років | Старше 5-ти років | |
| Консультація генетика (невропатолога, психоневролога) | Кожні 3 місяці | Кожні 4 місяці | Кожні 6 меяцев | 1 раз на рік |
| Консультація дієтолога | 2 рази в тиждень | 2 рази в тиждень | 2 рази на місяць | 1 раз на рік |
| Аналіз крові на ФА | 1 раз на два тижні | 2 рази на місяць | 1 раз на місяць | 1 раз на 6 місяців |
| Консультація психолога | Кожні 3 місяці | Кожні 3 місяці | Кожний рік | Кожний рік |
| Клінічний аналіз крові, клінічний аналіз сечі | 1 раз у півроку | 1 раз у півроку | Щорічно | Щорічно |
| Біохімічний аналіз крові з дослідженням функції печінки, нирок | Щорічно | |||
| Електроенцефало-грама | Кожні два роки | |||
| Ультразвукове дослідження внутрішніх органів | Щорічно |