Тема: Загальна характеристика хромосомних хвороб.
Клініка основних форм хромосомних хвороб.
Основні питання:
2. Хромосомні хвороби.
Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
3. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі.
4. Патогенез хромосомних хвороб.
5. Загальна характеристика хромосомних хвороб.
6. Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.
7. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.
8. Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.
9. Клініко-генетична характеристика трисомії 22.
10. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.
11. Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими
хромосомами.
12. Клініко-генетична характеристика синдромів
часткових анеуплоїдій.
13. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних
синдромів.
14. Фактори підвищеного ризику народження дітей
з хромосомними хворобами.
Хромосомні хвороби – це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні (порушення структури хромосом) або геномні (порушення кількості хромосом) мутації.
Форми хромосомної патології визначаються типом хромосомної або геномної мутації, а нозологічний їх розподіл базується на етіологічному і патогенетичному принципах: для кожної із форм хромосомної патології визначається структура, що задіяна в патологічний процес (хромосоама, сегмент, ділянка) та причина генетичного порушення (нестача або надлишок генетичного матеріалу).
Для точної діагностики хромосомної хвороби необхідно визначити:
· тип мутації;
· задіяну в процес хромосому;
· форму – повна чи мозаїчна;
· вид хвороби – спорадичний випадок чи успадкована форма.
Знання лікарів по клінічній цитогенетиці усе ще залишаються мінімальними, що не дозволяють бачити хромосомні хвороби, включати їх у диференційно-діагностичне коло при уточненні складного діагнозу. Усе ще не сформувалося у лікарів розуміння того, що хромосомні хвороби в дорослих (після 25 років) зустрічаються частіше, ніж у дітей (до 25 років 1,8:1000, після 25 років - 2,0:1000, протягом життя - 3,8:1000). Хромосомні порушення, діагноз яких ставиться в дорослих, частіше є мозаїчними формами, при яких стерта форма дисембріогенезу супроводжується вираженими метаболічними порушеннями, функціональними змінами нервових, ендокринних, кістякової систем і саме тому такі хворі попадають до генетика пізно й частіше випадково.
Люди із хромосомною патологією займають майже 25 % ліжкового фонду всього миру. Вивчення хромосомних хвороб має велике практичне значення. Це не тільки розширить можливості діагностики даної патології й диференціальної діагностики спадкових хвороб, а також дослідження мутагенних факторів навколишнього середовища, але й допоможе медичним працівникам зібрати додаткові дані про епідеміологію хромосомних порушень, необхідні для планування медичної й соціальної допомоги хворим. Родини із хромосомними хворобами мають високий шанс як точного діагнозу, так і адекватного прогнозування, первинної, вторинної й третинної профілактики.
.Загальні признаки хромосомних хвороб:
· тип мутації;
· розумова відсталість;
· внутрішньоутробна гіпотрофія (гіпоплазія),
· відставання у психофізичному розвитку,
· зміни зі сторони нервової системи,
· зміни зі сторони ендокринної системи,
· черепно-лицьові дизморфії.
Методи діагностики хромосомних захворювань:
а) клініко-генетична характеристика фенотипу з
використанням синдромологічного аналізу,
б) цитогенетичне дослідження (визначення каріотипу),
в) клініко-генеалогічний аналіз,
г) дерматогліфічний аналіз,
д) патолого-анатомічний метод,
е) біохімічні та інші параклінічні дослідження.
Можливі причини нерозходження хромосом.
1.Вік матері.
а) затримка розвитку ооцита на останній стадії першого мейотичного ділення, що поєднується з можливою тривалою дією факторів зовнішнього середовища, таких, як радіація;
б) ослаблення гормонального контролю оогенезу у немолодих жінок;
в) недостатня зрілість гормонального контролю у дівчаток-підлітків;
г) використання горомональних контрацептивів.
2. Вік батька – старіння сперми у мужчин внаслідок рідких коітусів.
3. Вплив факторів зовнішнього середовища – променів Рентгена, хімічні речовини і т. д.
Риск народження дітей з хромосомними аномаліями в залежності від віку матері
Вік матері | Риск виникнння синдрому Дауна | Риск всіх хромосомних аномалій |
1/1231 1/887 1/685 1/274 1/78 1/22 | 1/526 1/476 1/400 1/204 1/73 1/23 |