1. Поліплоідії – збільшення кількості хромосом, кратне гаплоідному набору.
2. Анеуплоідії – збільшення чи зменьшення кількості хромосом в наборі, не кратне гаплоідному.
3. Структурні перебудови (сбалансовані – весь набір генів в каріотипі присутній, але розташування їх в межах хромосом або між хромосомами відрізняється від нормального; несбалансовані – делеції, дуплікації, інверсії, інсерції, транслокації).
4. Підвищений рівень хромосомної нестабільності.
Механізми реалізації розвитку порушень при хромосомних хворобах:
§ специфічні ефекти – пов’язані із змінами кількості структурних генів;
§ полуспецифічні генетичні ефекти – обумовлені зміною кількості генів, які і в нормі представлені в вигляді багатьох копій;
§ неспецифічні ефекти - пов’язані із зміною вмісту гетерохроматина в клітині.