(синдром трисомії 13)
Синдром Патау зустрічається в основному в двох цитогенетичних варіантах: в виді простої трисомії і робертсоновських транслокацій. Співвідношення між трисомною та транслокаційною формою синдрома Патау складає приблизно 85:15. Фенотипові прояви двох основних форм синдрома одинакові. Існують і менш розповсюджені генетичні форми синдрома – мозаїцизи, часткові трисомії по хромосомі 13.
Популяційна частота з врахуванням мертвороджень складає 1:6000.Хлопчики та дівчатка вражаються практично однаково часто.
Діти з синдромом Патау народжуються з істинною пренатальною гіпоплазією – 2545 ± 56 г. Характерним ускладненням вагітності являється багатоводдя, що зустрічаються при цьому захворюванні в 44 % випадків.
Зовнішні признаки синдрома Патау настільки типові, що дозволяють практично відразу запідозрити захворювання або навіть діагностувати його.
Клінічні ознаки:
· окружність черепа звичайно зменшена, в ряді випадків буває виражена тригоноцефалія;
· помірна мікроцефалія (58,7 %) поєднується з порівняно низьким та зкошеним лобом, вузькими очними щілинами (70,5 %), запавшим переніссям, широкою основою носа, гіпотелоризмом, низько розміщеними вушними раковинами з гіпоплазованим козелком (30,7 %);
· на шкірі голови є дефекти скальпа овальної форми, до 1 см в діаметрі, дно таких дефектів гладке, представлене апоневротичним шоломом (30,8 %);
· типова ознака – розщелина губи та піднебіння (68,7 %);
· із аномалій кістково-м’язової системи найбільш постійні полідактилія (49 %) та флексорне положення кистей (44,4 %); пальці кистей часто конусовидної форми; стопа-“качалка” зустрічається в 30,3 % випадків; своєрідне положення кистей: ІІ-ІV пальці приведені до долоні і повністю або частково перекриті І та V пальцями;
· практично постійні зміни очей – колобома радужки (36,3 %), помутніння хрусталика (25,9 %), анофтальмія (7,5 %).
Більшість дітей з синдромом Патау вмирають в перші дні або неділі життя, тому патологічна анатомія цього захворювання вивчена повністю.
Центральна нервова система при трисомії 13 вражається у всіх випадках. Зовнішні видимі вади мозку виявляються у 85 % випадків. Найбільш постійна – 63.4 % ариненцефалія, в 2/3 випадках вона поєднується з мікроцефалією. Часто має місце аплазія або гіпоплазія нюхових або (та) зорових нервів. При більш ранньому враженні відсутнє ділення на півкулях або навіть на долі, вентрикулярна порожнина вільно сполучається з субарахноїдальним простором. В ряді випадків виявляються грубі вади лиця, зв’язані з голопрозенцефалією: циклопія, етмоцефалія, цебоцефалія.
При гістологічному дослідженні в мозочку виявляється зміщення волокон клітин Пуркін’є в зернистий слой або білу речовину, часті гетеротопії клітин мозочка в базальну частину ніжок мозку.
Вроджені вади серця зустрічаються в 80 % дітей.
Вади розвитку травної системи реєструються у кожної другої дитини з синдромом Патау. Найбільш постійний незавершений поворот кишечника, гетеротопія в підшлункову залозу тканини селезінки, фіброкістоз підшлункової залози, дивертикул Меккеля і порушення лобуляції печінки.
Вади лицевої системи, що діагностуються при розтині, спостерігаються при синдромі Патау більше як в 60 % випадків.
Нирки збільшені в розмірах з підвищеною дольчатістю та кістами в кірковому слої. Гістологічно в нирках виявляють вогнища дисплазії (гіаліновий хрящ, гладкі м’язи, примітивні клубочки та канальці, збереження метонефрогенної бластеми).
Статеві органи – об’єкт постійного враження при синдромі Патау. У ¾ хлопчиків знаходять крипторхізм, гіпоплазію статевого члена. У половини дівчаток подвоєні матка та піхва.
Діти з синдромом Патау живуть недовго. 90 % таких хворих вмирають до 1 року, причому 60-65 % - в пренатальному періоді. В віці старше 3 років залишаються живими одиниці. Всі виживші діти з синдромом Патау – глибокі ідіоти.
Основною причиною смерті дітей з синдромом Патау являється тяжкі несумісні з життям вади розвитку.
Риск для сибсів при простій трисомії і спорадичній транслокації дуже низький (1 %). У випадку носійства транслокації у батьків повторний риск залежить від типу транслокації.