(синдром трисомії 18)
Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма.
Частота синдрома Едвардса – 1:7000. Дівчатка вражаються значно частіше, чим хлопчики.
Діти з трисомією 18 народжуються з різкою пренатальною гіпоплазією ( маса тіла в середньому 2177.5 г). Вагітність доношена, інколи переношена, дуже часто ускладнюється богатоводдям. Активність плода слаба, маленька плацента, одна пупочна артерія.
Клінічні ознаки:
· мозковий череп доліхоцефалічної форми (84.8 %) зі ступенеподібним западенням лобних кісток в області тім’ячка,
· нижня щелепа і отвір рота маленький (96.6 % ),
· очні щілини вузькі і короткі (довжина їх менше 17 мм), надперенісся злегка виступає,
· вушні раковини деформовані і в більшості випадків розміщені дуже низько (95.6 %); звичайно вушні раковини порівняно маленькі, витянуті в горизонтальній площині, мочка, а не рідко і козелок, відсутні; зовнішній слуховий прохід звужений, інколи його нема зовсім;
· грудина коротка (76.2 %), ядра окостеніння розміщені неправильно і в меншій кількості; із-за вкорочення грудини ребра прикріпляються на малій площі, міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина стає широкою і короткою;
· флексорне положення кістей (91.4 %), пальці звичайно зігнуті у всіх суглобах; інколи відмічається аплазія великого пальця кістей (13.6 %) і аплазія променевих кісток;
· у 80 % випадків аномально розвинені стопи: п’ята різко виступає, склепіння провисає (“ стопа-качалка ”); преший палець стоп коротший другого за рахунок укорочення І плюсневої кістки;
· в 90 % випадків зустрічаються вади серця тавеликих судин (часто аплазії стулок клапанів).
Порушення розвитку головного мозку діагностуються в 18% випадків – гіпоплазія мозочка та мозолистого тіла, зміна структури олив довгастого мозку. Із вад розвитку очей частіше всього виявляється мікрофтальмія ( 13.6%), хоча зменшення очного яблука звичайно не досягає такого ступеню, як при синдромі Патау. Спинно-мозкові грижи, що зустрічаються приблизно в 5% дітей, та розщелини губи, що виявляються приблизно з такою ж частотою. На відміну від синдрому Патау розщелими звичайно односторонні.
До вад розвитку органів травлення відносяться дивертикул Меккеля ( 30.6 %), незавершений поворот кишечника ( 16.5 %), атрезія стравоходу ( 9.7 %).
Не рідко зустрічаються гетеротопії фрагментів підшлункової залози в стінку дванадцятипалої кишки або навіть в стінку дивертикула Меккеля. Характерна для синдрома Едвардса проста гіпоплазія легень.
Із вад сечової системи виявляють зрощення нирок (27.2 %), подвоєння нирок і сечоводів (14.6 %), кісти нирок (12.6 %). У 43 % хлопчиків виявляють крипторхізм, 16.6 % дівчаток – гіпертрофія клітора.
Тривалість життя у дітей з синдромі Едвардса невелика: 60 % вмирають до трьох місяців. До одного року доживає одна дитина із 10. При мозаїцизмі тривалість життя значно вища, причому у них характерна глибока ідіотія. Причини смерті у неонатальному періоді – асфіксія, кишечна непрохідність, аспіраційна пневмонія. Старші діти вмирають від пневмонії, що розвивається на фоні серцево-судинної недостатності та інфекцій сечових шляхів.
Як і при інших аутосомних трисоміях, ризик народити хворою дитину різко збільшується з віком, досягаючи для жінок старших 45 років 0.7 %. Ризик для сибсів при простій трисомії і спорадичні транслокації дуже низький ( менше 1 %). Діти з трисомією 18 частіше народжуються у не молодих матерів. Середній вік складає 31.4 ± 0.5 у жінок, 34.6 ±0.9 – у чоловіків.