Роль спадковості в патології людини.
Тема: Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.
Медична генетика– це наука, яка вивчає закономірності передавання спадкових ознак і ролі спадковості в патології людини, а також розроблює методи діагностики, лікування та профілактики спадкової патології.
Медична генетика досліджує:
- спадкові чинники в підтриманні гомеостазу та здоров’я організму людини, етіологію захворювань;
- питому вагу спадкових чинників та чинників довкілля в патогенезі захворювань;
- вплив спадковості на процес одужання, на вибір методів лікування, а також на фармакокінетику і фармакодинаміку лікарських речовин в організмі людини.
Основні питання:
1. Предмет та завдання медичної генетики. 
2. Значення генетики для медицини.
3. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
4. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
5. Мінливість спадкових ознак як основа патології.
6. Роль спадковості та середовища у розвитку патології.
7. Класифікація спадкової патології.
Прогрес у розвитку медицини і суспільства приводить до відносного зростання частки генетично обумовленої патології в захворюваності, смертності, інвалідності.
Відомо понад 40000 нозологічних форм спадкових хвороб. Близько 5-5.5% дітей народжуються із спадковими або вродженими захворюваннями. З віком змінюється «профіль» спадкової патології, але «вантаж» патології не зменшується. Хоча частота важких форм спадкових хвороб (СХ) знижується за рахунок летальності в дитячому віці, у пубертатному періоді і пізніше з'являються нові хвороби. Після 20-30 років починають проявлятися хвороби зі спадковою схильністю.
Половина спонтанних абортів обумовлена генетичними причинами. Не менш 30% перинатальної і неонатальної смертності обумовлене вродженими вадами розвитку (ВВР) і спадковими хворобами з іншими проявами. Не менш 25% всіх лікарняних ліжок зайнято пацієнтами, що страждають хворобами зі спадковою схильністю.
Доведена роль спадкової патології у виникненні широко поширених хвороб (ішемічна хвороба серця, есенціальна гіпертензія, псоріаз, виразкова хвороба, бронхіальна астма та ін.). Отже, для лікування та профілактики цієї групи хвороб, що зустрічаються в практиці будь-якого лікаря, необхідно знати механізми взаємодії средових і спадкових факторів у їх виникненні та розвитку.
Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних і средовых факторів (включаючи специфічні) в патології людини.
Знання основ медичної генетики дозволяє лікарю розуміти механізми індивідуального перебігу хвороби і вибирати відповідні методи лікування. Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню чітких орієнтирів у сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно, оскільки прогрес науки швидко і глибоко змінює клінічну практику.
СХ тривалий час не піддавалися лікуванню, а єдиним методом профілактики була рекомендація утриматися від дітонародження. Ці часи пройшли. Сучасна генетика озброїла клініцистів методами ранньої, досимптомної і навіть пренатальної діагностики.
Розуміння молекулярних механізмів патогенезу СХ і високі медичні технології забезпечили успішне лікування багатьох форм патології.
Склалася струнка система профілактики СХ:
- медико-генетичне консультування,
- преконцепційна профілактика,
- пренатальна діагностика,
- масовий скринінг новонароджених на СХ, які піддаються дієтичної і лікарської корекції,
- диспансеризація хворих і членів їх сімей.
Впровадження цієї системи забезпечує зниження частоти народження дітей з ВВР і СХ на 60-70%.
Останні 10 років інтенсивного розвитку геноміки і особливо геноміки людини, забезпечили новий етап у розвитку медицини і перехід її на молекулярний рівень.
Геноміка людини є основою молекулярної медицини. Різке збільшення геномної інформації стало стартовою точкою для переосмислення процесів розвитку людини та її хвороб. Розвиток патологічних процесів простежується на молекулярному рівні від первинного продукту гена до початкового захворювання.
У попередні роки основна увага у вивченні спадковості людини було зосереджено на структурній геноміці (секвенування геному). Тепер фокус досліджень спрямований на функціональну геноміку (межгенні мережі, протеоміка).
До останнього часу акцент у вивченні спадкової патології був на моногенних хворобах і на аналізі одного гена. Тепер він зсунувся в бік мультифакторіальних хвороб, аналізу множинних генів і моніторингу схильності.
Вивчення первинних продуктів дії гена завжди вважалося «вищим пілотажем» у генетиці, але тепер дослідження повинні більше концентруватися на механізми регуляції дії гена.
Можна прогнозувати наступні перспективи використання результатів геномних досліджень:
1. Широке застосування генодіагностікі СХ (у тому числі пренатально).
2. Технічна доступність предімплантаційної діагностики в основних медико-генетичних центрах.
3. Генетичне тестування на хвороби зі спадковою схильністю і прийняття профілактичних заходів.
4. Нові підходи та методи лікування, в тому числі і генна терапія окремих захворювань.
5. Створення нових типів ліків на основі геномної інформації (фармокогенетіка).
Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином:
- частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000;
- генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000;
- мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000.
Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.
Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію профілактичних дій з боку населення, фахівців і влади.
Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення.
Не меншу роль у поширенні СХ відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.
В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. Ефективне попередження СХ є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючих СХ за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.
Граф логічної структури теми
«Роль спадковості в патології людини»
ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 2.