Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою.
Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса тіла 27510). Діти з трисомією 22 глибокі олігофрени.
Клінічні ознаки:
· мікроцефалія (71 %),
· низько розміщені вушні раковини з преаурикулярними ямками (91 %),
· мікроретрогенія (83.8 %),
· розщелина неба (52.6 %),
· подовження фільтра (71 %),
· косоокість (42,8 %),
· гіпоплазія великих пальців з недостатнім протиставленням першого пальця (64,7 %)
В третини хлопчиків виявляють гіпоспадії, в 87 % випадках – крипторхізм.
Вади очей: екзофтальм, колобоми радужки.
Із внутрішніх органів частіше вражається серце (77 %).
Частіше всього у дітей з трисомією 22 відмічається одностороння аплазія або гіпоплазія нирок, інколи перехресна ектопія нирок.В 15 % випадках відмічається атрезія ануса.
Вади розвитку головного мозку не характерні.
Діагноз синдрома трисомії 22 без циогенетичного підтвердження малодостовірний, так як клініка не характерна.