(синдром трисомії 21)
1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження.
З великої кількості цитогнентичних форм синдрома Дауна найбільш розповсюдженими є проста трисомія, мозаїцизм, транслокаційна форма.
Доведено, що за виникнення фенотипічних симптомів синдрома Дауна відповідальний лише невеликий участок довгого плеча хромосоми 21, і яким би способом він не був подвоєний, у хворого розвиваються типові форми синдрома Дауна клінічна картина.
Популяційна частота 1:700
Клінічні ознаки в період новонародженості:
· уплощення профілю лиця – 90 %,
· відсутність рефлекса Моро – 85 %,
· м’язева гіпотонія – 80 %,
· косий розріз очних щілин – 80 %,
· надлишок шкіри на шиї – 80 %,
· розбовтаність в суглобах – 80 %,
· диспластичний таз – 70 %,
· диспластичні вуха – 60 %,
· клінодактилія – 60 %,
· поперечна складка долоні 45 %
Наявність 4-5 із вищевказаних признаків достовірно вказує на синдром Дауна.
Діти з синдромом Дауна народжуються з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією, ці діти нижчі за однолітків. Для хворих характерна округла форма голови з уплощеною потилицею (брахіцефалія – 81,1 %), лоб скошений та вузький, лице плоске. Типовий епікант (51,4 %), вираженість якого зменшується з віком, плоска спинка носа (65,9 %). Косий розріз очних щілин (всередину і вниз) – 79,8 %, товсті губи, поьовщений язик з глибокими борознами (складчатий язик). Вушні раковини звичайно зменшені у вертикальному направленні, завиток розширений та звисає (38,1 %), гіпотелоризм.
У маленьких дітей різко виражена гіпотонія. Із аномалій скелета слід виділити деформації грудини – “куина” або “лійкоподібна” грудна клітина (26,9 %), вкорочення та поширення кистей стоп (64,4 %), часті шкірні синдактилії, сандалевидна щілина на стопах. Дуже характерна будова V пальця: він скривлений (клинодактилія), середня фаланга його звичайно різко гіпоплазована (брахімезофалангія), часто відмічається лише одна поперечна складка на V пальці. Поперечна лінія на долоні (“мавп’яча” лінія) виявляється у 30 % хворих.
Із змін очей найбільше значення мають плями Брушвільда, що являють собою білуваті або перлоподібного кольору вогнища на границі зовнішньї та середньої третини радужки. З віком плями Брушвільда стають видними гірше або зовсім зникають. У старших дітей виявляються катаракти (32,2 %), у 29 % випадків відмічається косооксть, в рідких випадках виявляється помутніння роговиці.
Із внутрішніх органів частіше вражається серце (60 %). Найбільш частий вид вади серця – дефект перегородки, ізольований або в поєднанні з аномаліями великих судин.
Найбільш характерна вада шлунково-кишкового тракту – атрезія або стеноз 12-палої кишки, рідше зустрічається атрезія прямої кишки, заднього проходу, стравоходу.
Вади сечостатевої системи виявляються в 20% випадків, але не мають ніякої специфіки.
Для дітей з синдромом Дауна характерна глибока розумова відсталість. Різні види психічної діяльності страдають в різній степені. Такі діти характеризуються звичайно слухняністю, легко вступають в контакт, їх дії опреділяються наслідуванням і підвищеною вселяємостю. У них сильно стражає абстрактне мислення. З віком недостатність інтелекту стає все більш вираженою.
Тривалість життя при синдромі Дауна нижче чим в популяціїї (±35 років). Життєвий прогноз оприділяється в основному наявністю вад шлунково-кишечного тракту та серця.
Клінічні прояви трисомних і транслокаційних форм хвороби Дауна ідентичні. По відношенюю до мозаїцизму існує спільна думка, що у мозаїків спостерігається великий фенотипичний поліморфізм, варіюючий від майже нормального розвитку до розвернутої симптоматики синдрома Дауна.