Синдром Шерешевсьеого-Тернера

(синдром моносомії Х)

 

Синдром Шерешевського-Тернера (агенезія гонад, моносомія Х) зустрічається досить часто ( у 1 з 3 тис. новонароджених дівчаток) і характеризується відсутністю в хромосомному наборі однієї Х-хромосоми (каріотип 45ХО) або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом. Незважаючи на те, що при цьому захворюванні наявні характерні фенотипічні особливості, рання діагностика СШТ у деяких випадках пов’язана з певними труднощами і правильний діагноз ставиться вже в пубертатному і постпубертатному віці під час звернення до лікаря з приводу первинної аменореї чи безпліддя.
У немовлят з СШТ дуже часто спостерігається виражений лімфатичний набряк стоп, кистей, верхньої частини тулуба і шиї. На тілі численні родимі плями, грудина і ребра деформовані, на шиї – характерні крилоподібні складки («шия сфінкса»). Вушні раковини деформовані і низько розташовані. Верхнє піднебіння високе, нижня щелепа недорозвинена, куточки очей і рота опущені, спостерігається епікантус, косоокість, укорочення п’ясткових кісток. Відмічається низький рівень росту волосся позаду на шиї. Зовнішні статеві органи сформовані правильно, за жіночим типом, внутрішні статеві органи (матка, яєчники) різко гіпоплазовані, яєчники представлені у вигляді сполучнотканинних тяжів (streak), у яких практично відсутні гермінативні елементи.
Для хворих на СШТ характерна наявність природжених аномалій розвитку внутрішніх органів – найчастіше вади сечовидільної (подвоєння нирок і/або мисок, подковоподібна нирка, нефроптоз, ротація нирок та ін.) і серцево-судинної систем (коарктація аорти, стеноз легеневої артерії, незарощення міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки).
З самого раннього віку діти з агенезією гонад страждають від стійких затяжних отитів, що в майбутньому може призвести до зниження слухy.
Маса тіла і довжина новонародженої із СШТ зазвичай дещо знижені; протягом вагітності таким плодом у матері відмічаються часті токсикози I і II половини вагітності, загроза переривання вагітності на ранніх термінах.
Затримка росту дитини відзначається уже з самого раннього віку. Слід зазначити, що наявність характерного фенотипу, природжені аномалії розвитку внутрішніх органів, низькорослість (ступінь нанізму), різке статеве недорозвинення проявляються на різних вікових етапах розвитку дитини і можуть мати різний ступінь вираженості.
Найбільш достовірним, простим і безболісним методом ранньої діагностики СШТ є визначення статевого хроматину. За наявності у хворої типової форми СШТ статевий хроматин дорівнює 0%. За наявності мозаїчного варіанту СШТ визначається різке зниження полового хроматину (1-5%). Визначення статевого хроматину досить нескладно організувати на різних рівнях надання медичної допомоги матерям і дітям (у т.ч. вже в пологовому будинку).
Проведення каріотипування дозволяє уточнити дані про хромосомний набір пацієнта, виявити мозаїчні варіанти синдрому, вид порушення Х-хромосоми, наявність Y-хромосоми в каріотипі пацієнтки. Гормональна діагностика не має провідного значення в ранньому віці пацієнтки.

 

Граф логічної структури на теми

«Хромосомні хвороби»

 

 

 

 

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 6.