по типу мутацій в мтДНК(Wallace, 1992):
| Тип мутаціі | ЗАХВОРЮВАННЯ |
| 1. місенс-мутації | - нейроофтальмопатія Лебера (LHON); - пігментний ретиніт |
| 2. мутації в генах т-РНК | - синдром MERF (міоклонус-епілепсія, синдром «рваних червоних волокон»; - синдром MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди) |
| 3. делеціі або дуплікації частин мтДНК | - зовнішня офтальмопатія; - синдром Кернса-Сейра (KSS синдром); - синдром Пірсона (рефрактерна сидеро-бластна анемія з вакуолізацією клітин кісного мозку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози); - асиметричний птоз; - двобічний птоз з офтальмопарезом і слабкістю м’язів нижніх кінцівок; - ділатаційна кардіоміопатія; - NARP – синдром (нейропатія, атаксія і пігментний ретиніт) |
| 4. мутації, які знижують число копій мтДНК | - летальна інфантильна дихальна недостатність; - синдром молочнокислого ацидоза. |
| 5. мутації в ядерній ДНК | - фумарова ацидемія; - глутарова ацидемія; - дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з довгим дихальним ланцюгом; - дефіцит 3-гидроксіацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з довгим дихальним ланцюгом; - дефіцит 3-гидроксіацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з середнім дихальним ланцюгом ; - дефіцит 3-гидроксіацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот с коротким дихальним ланцюгом ; - подостра некротизуюча енцефаломіопатія Лея; - прогресуюча склерозуюча поліодистрофія Альперса; - трихополідистрофія Менкеса. |
Загальні характерні риси мітохондріальних захворювань:
· Полісиндромність поразок, з більш частим залученням нервової системи, органа зору, серця і соматичної мускулатури.
· Відстрочена експресія, більшість захворювань мають неприроджений характер і починаються в дитячому і молодому віці.
· Прогредієнтність плину з негативною динамікою і збільшенням симптомів поразки різних органів і систем.
· Традиційні лікувальні заходи, як правило, малоефективні.
· Порушення системи окисного фосфорилювання може мати сімейний характер із присутністю декількох хворих у родоводах.