(міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
Вперше описаний N.Fukuhara і співавторами в 1980 році. Синдром MERRF обумовлений точковими мутаціями в гені лізінової тРНК у позиціях 8344 і 8356 мтДНК.
Захворювання успадковується із внутрісімейним поліморфізмом, що може бути обумовлено різним співвідношенням між мутантними і нормальними мтДНК у різних ооцитах. Вік хворого на початку захворювання варіабельний від 3 до 65 років.
Ранніми клінічними ознаками є швидка стомлюваність при фізичних навантаженнях, болі у ікроніжних м’язах, зниження пам’яті, уваги. Найбільш типовим є симптомокомплекс: прогресуюча міоклонус-епілепсія, що включає міоклонус (раптове, швидке, короткочасне м’язове скорочення, яке обумовлене залученням у патологічний процес ЦНС), атаксія і деменція.
Також у хворих спостерігаються генералізовані тоніко-клоничні судоми, нейросенсорна глухота, атрофія зорових нервів, помірні ознаки міопатії, сенсорні порушення (розлад вібраційної чутливості і м’язово-суглобного почуття) та інші неврологічні симптоми (відсутність сухожильних рефлексів). Можливий розвиток ліпоматозу. Перебіг захворювання прогресуючий.
Критерії діагнозу:
· материнський тип успадкування;
· дебют у віці 3-65 років;
· ураження ЦНС: міоклонус, атаксія, деменція у поєднанні з нейросенсорною глухотою, атрофією зорових нервів, порушенням глибокої чутливості;
· лактат – ацидоз;
· помірне підвищення білку в лікворі;
· недостатність 1, 3, 4 комплексів дихального ланцюга;
· ЕЕГ: генералізовані комплекси “ спайк-хвиля”;
· ЕМГ: первинно-м'язовий тип ураження;
· КТ: атрофія мозку, лейкоенцефалопатія, іноді кальцифікація базальних гангліїв;
· “рвані червоні волокна” в біоптатах кістякових м’язів;
· прогресуючий перебіг.
Диференційний діагноз проводиться з іншими прогресуючими міоклонус-епілепсіями (денторубропаллідол’юісовою атрофією, хворобою Гоше, галактосіалідозом ІІ типу, синдромом міоклонуса з нирковою недостатністю та інш.), хворобами накопичування (наприклад, хвороба Краббе), синдромом Айкарді та іншими дизгенезіями мозку.
Лікування, насамперед, спрямоване на корекцію порушень енергетичного обміну, зменшення лактат-ацидозу, попередження ушкоджень мембран мітохондрій вільними радикалами. Встановлена ефективність рибофлавіну, нікотинаміду, цитохрому С та коензиму Q10, L-карнітину, вітаміну С. Велике значення має також протисудомна терапія. Препаратами першої черги є вальпроати по 30мг/кг/доб, а при їхній неефективності – клоназепам.