Вперше описаний Pearson і співавторами за назвою "рефракторна сидеробластна анемія з вакуолизацією клітин кісткового мозоку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози", проявляється на 1-му року життя.
Клінічні прояви:
· часті зригування,
· діареєю,
· порушенням екзокринної панкреатичної функціїі,
· гіпопластичною анемією.
Він викликається спорадичною гетероплазменною делецією мтДНК і має важкий плин, що приводить, як правило, до летального результату до 3-х літнього віку, але в одиничних випадках може з віком регресувати чи, якщо дитина виживає, приводити до розвитку енцефаломіопатії і прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії.
Недостатність екзокринної функції підшлункової залози звичайно розпізнається по наявності стеатореї. Поряд із хронічним лактат-ацидозом, можуть спостерігатися сидеробластна анемія і прогресуюча недостатність гемоцитних ліній. Прогноз – несприятливий.
Маються публікації про трансформацію синдрому Пірсона в синдром Кернса-Сейра в наслідок тканиноспецифичної мітохондриальної гетероплазмії (поява клінічних ознак енцефаломіопатії в наслідок накопичення мутантної мтДНК у мозоку і м'язовій тканині, де клітини мають високий ступінь диференціювання і рідко поділяються).