(мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
Синдром MNGIE – це мультисистемне ураження м'язів, периферичної і центральної нервової системи, а також органiв травлення. Етіологія обумовлена множинними делецiями ДНК, мутація локалізована на хромосомі 22q.
Клінічні прояви:
· прогресуюча зовнішня офтальмоплегiя,
· периферична сенсорномоторна нейропатія,
· м'язова слабкість
· нудота та блювота,
· діарея,
· знижена перiстальтика кишечника.
При цьому захворюванні основними проядебют кишкових симптомів чи спостерігається в дитячому віці чи в постпубертаті і проявляється у вигляді хронічної діареї, стазу, нудоти і блювоти, що приводить до розвитку панкреатиту, виснаження і кахексії. Хронічна псевдообструкція у поєднанні з гастропарезом приводить до уповільнення просування вмісту кишкiвника.
Можуть спостерігатися втрата подовжнього шару м'язової оболонки, утворення і розриви дивертикулу, кишкова склеродерма і випадки псевдонепрохідності.
Електрофізіологічні дослідження виявляють захворювання нервової системи внутрішніх органів поряд з недостатністю проводимості; біохімічно має місце лактат-ацидоз.
Лікування: дієта, вітамінотерапія, L-карнітин, карбонат, коензим Q10,