Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея

 

Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Це хвороба першого-другого року життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріальний.

Критерії діагнозу:

· маніфестація з другого тижня до 7 років;

· ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;

· м'язова гіпотонія або спастичність;

· атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;

· респіраторний дістрес-синдром;

· пігментний ретиніт;

· Рейє-подібний синдром;

· лактат-ацидоз;

· гостре виснаження після звичайних інфекцій;

· ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;

· генетичний дефект: мутації мтДНК 8993Т>С або Т>G (NARP-мутація), мутації SURF1 (недостатність 4 комплексу), різні ядерні гени (особливо недостатність 1 комплексу).

Лікування – вітамінотерапія, L-карнітин, коензим Q₁₀. Можливе використання кетогенної дієти (60% енергії – жири).

 

 

Вторинні мітохондріопатії.Дуже часто при інших спадкових захворюваннях (метаболічних, хромосомних, моногенних) виявляються клінічні симптоми, що характерні для мітохондріальних захворювань, а саме швидку стомлюваність, загальну слабкість, м’язову гіпотонію, порушення психо-фізичного розвитку дітей. Ці прояви можуть бути обумовлені вторинним порушенням функції мітохондрій.

Своєчасна діагностика вторинної мітохондріальної недостатності необхідна для ранньої і ефективної корекції енергетичного обміну (вітамінотерапія, препарати покращення тканевого дихання), особливо у дітей.

 

 

Принципи терапії мітохондріальних хвороб:

– уникнення довгого голодування та багатовуглеводної їжі;

– кетогенна дієта (60% енергії – жир) + янтарна кислота (особливо при недостатності піруватдегідрогенази в дефектах 1 комплексу);

– уникнення тривалих великих фізичних навантажень;

– у критичних станах – введення метіленового синього в разовій дозі 2 мгкг;

– адекватне застосування, рідини та електролітів;

– своєчасне та ефективне лікування лихоманки;

– ефективне лікування епілепсії;

– L-карнітин (дози по 50-100-200 мгкгдень, під контролем його рівня при лактат-ацидоз)і;

– бікарбонат натрія (можливий перітонеальний діаліз), при недостатності ПДГ – ацетат натрія;

– діхлорацетат (дози по 15 мгкгдень до 150 мгкг) з метою блокування інактивації піруватдегідрогенази і зниження рівня лактату (при цьому можливий розвиток тіамінової недостатності або поліневропатії при тривалому застосуванні);

– кофермент Q10 двічі на день по 4-5 мгкгдень (наприклад, при MELAS, KSS);

– рібофлавін 4 рази на день по 3-20 мгкгдень – (наприклад, при недостатності 1 комплекса);

– вітамін К3 (менадіон) по 1мгкгдень або 0,4 мгкгдень філоквінона (К1) разом з 50-60 мгкг вітаміну С при дефектах 1 комплексу;

– сукцинат натрію по 6 гдень – при недостатності ПДГ і дефектах 1 комплексу;

– тіамін по 25-100 мгкгдень;

– альфа-ліпоєва кислота по 5-50 мгдень;

– токоферол (вітамін Е) по 100-300-1000 мгдень;

– креатін по 4-10 гдень (припиняти прийом кожний 4-й місяць), наприклад при мітохондріальній міопатії;

– біотин 20 мг/день.

 

Граф логічної структури теми

"Мітохондріальні захворювання"

 

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 7.