Деякі спадкові захворювання супроводжуються зміненою реакцією організму на введення лікарських препаратів. Так, печінкові порфірії детерміновані автосомно-домінантними генами, які обумовлюють підвищення активності мітохондріального ферменту печінки синтетази альфаамінолевулінової кислоти.
Прийом барбітуратів призводить до різкого збільшення вмісту в печінці і сечі цієї кислоти і порфобіліногену, що спричинює напад хвороби. Основні симптоми — різкі абдомінальні болі, поліневрит, розлади психіки, епілептиформні припадки. Напад хвороби провокується не тільки барбітуратами, але і сульфаніламідами, естрогеном, мепробаматом, грізеофульвіном. Призначення таким хворим барбітуратів з метою терапії може призвести до смерті.
Незвичайні реакції на лікарські препарати у хворих із спадковими захворюваннями
| Захворювання | Препарат | Реакція |
| МОDY | Хлорпропамід (гіпоглікемічний препарат) в поєднанні з алкоголем | Почервоніння обличчя (може використовуватися як тест для визначення спадкової схильності) |
| Подагра | Саліцилати Хлортіазид | Загострення захворювання |
| Первинна глаукома | Ефедрин | Парадоксальна дія |
| Порфірія | Барбітурати | Гострий напад захворювання |
| Метгемоглобінемія | Аскорбінова кислота, нітрогліцерин, хінін та ін. | Ціаноз |
| Недосконалий остеогенез | Дитилін, фторотан | Гіпертермія |
| Синдром Дауна | Атропін | Підвищена чутливість |
При спадкових метгемоглобінеміях у крові хворих концентрація метгемоглобіну підвищена до 30 % замість 1 % в нормі. Причини метгемоглобінемії — аномалії гемоглобіну (автосомно-домінантний тип спадкування) або зниження активності метгемоглобін-редуктази (автосомно-рецесивний тип спадкування). При метгемоглобінеміях слабкі окислювачі (метиленовий синій, аскорбінова кислота, сульфаніламіди, нітрогліцерин, ПАСК, хінін та ін.) спричинюють перетворення нормального гемоглобіну на метгемоглобін. У хворих виникає виражений ціаноз, метгемоглобінемія зберігається до 12 год.
Одне із наслідків мегемоглобінемії — виражена стійкість до дії синильної кислоти і її солей. Хворі можуть без особливих наслідків прийняти дозу ціаніду К, яка в 40 разів перевищує смертельну.