Бронхіальна астма — захворювання, в розвитку якого велику роль відіграє імунологічна і запальна компоненти. При бронхіальній астмі картовано більше 11 генних локусів у шести хромосомах, які беруть участь в розвитку захворювання. Головними генами-кандидатами, в яких описано значущий однонуклеотидний поліморфізм, є гени інтерлейкінів і гени системи детоксикації ксенобіотиків.
Серед хворих переважають повільні ацетилятори і особи з нульовими алелями (відсутність відповідного білка) ферментів глутатіонтрансфераз. Іншим важливим геном-кандидатом є ген СС16 (11q13), який кодує білок, основний компонент бронхіальної рідини. У людей, гомозиготних за мутацією А38С (заміна аденіну на гуанін в 38 положенні), ризик розвитку бронхіальної астми в 6-9 разів вищий, ніж у середньому в популяції.
Іншими генами, задіяними у розвиток бронхіальної астми, є гени антитрипсину (ААТ), а-фактора некрозу пухлини, загального імуноглобуліну Е, ген В-імуноглобулінового рецептора тучних клітин, ген невральної синтази окису азоту, естерази Д та ін.
Тестування поліморфних варіантів генів ІЛ-9, ІЛ-4, СС1, ААТ і генів детоксикації дозволяє визначити індивідуальний ризик розвитку бронхіальної астми.