Епілепсія

При більшості форм епілепсії характерна полігенна спадкова схиль­ність, а виникнення захворювання є результатом взаємодії генетичних і середовищних факторів. У розвитку епілепсії встановлено роль генів іонних каналів (калієвих, натріє­вих, кальцієвих, хлорних), які мають відношення до механізмів поляризації мембрани нейронів, і генів нейротрансмітерних рецепторів.

Мутація генів калієвих каналів призводять до доброякісних сімейних неонатальних судом; ризик розвитку генералізованої епілепсії згодом дорівнює 16 %. З мутацією генів натрієвих каналів пов'язаний розвиток генералізованої епілепсії з фебрильними судомами.

Ідентифікація генетичного дефекту важлива з клініч­ної точки зору, оскільки механізм дії багатьох антиконвульсантів базується на модуляції функції іонних каналів. Так, протисудомний ефект карбамазепіну і фентіоніну пов'язаний з потенціюванням інактивації натрієвих каналів.