Шизофренія
Шизофренія, ймовірно, є групою захворювань з різними генетичними дефектами і загальної симптоматологією. Визначено кілька головних генів-кандидатів.
Ген катехол-О-метилтрансферази (СОМТ) бере участь в деградації катехоламінів, включаючи допамін. СОМТ є головним ферментом деградації допаміну в префронтальній ділянці кори. Описано генетичний поліморфізм СОМТ, пов'язаний з присутністю валіну або метіоніну в 108 положенні (коротка форма СОМТ) або в 158 положенні (довга форма СОМТ). Вал-СОМТ алель у хворих на шизофренію зустрічається достовірно частіше.
Другий ген-кандидат — ген серотонінового рецептора 5-НТ2А (13q32). Відмічено зв'язок між шизофренією і поліморфізмом гена Т102С.
Третій ген-кандидат DISС-1, був виявлений у шотландській сім'ї з високою частотою психічних захворювань і збалансованою транслокацією, що веде до розриву цього гена. Участь гена DISС-1, в розвитку шизофренії підтвердилася і в дослідженнях фінських сімей. Білковий продукт гена поки не охарактеризований, так часмо, як і механізм його внеску у розвиток шизофренії.
Дослідження останніх років показали, що середовищними факторами сприяння розвитку шизофренії можуть бути пологова травма і неонатальні вірусні інфекції. Так, в спинномозковій рідині у 29 % хворих на шизофренію було виявлено нуклеотидні послідовності, гомологічні ретровірусним генам. Непрямим доказом ролі вірусних інфекцій служить велика частота хворих на шизофренію серед народжених взимку.
Граф логічної структури теми:
«загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
Етіологія і патогенез. Класифікація.
2. Нозологічні форми з різними провокуючими факторами
(лікарські засоби, їжа, клімат).
3. Професійні хвороби, як екогенетичні у разі малих доз.
4. Оцінка професійної придатності з екогенетичної точки
зору.
5. Спадкові фактори схильності до інфекційних захворювань.
6. Спадковообумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби.
Екогенетика — розділ генетики, що вивчає вплив факторів середовища мешкання на спадковість. Будь-який організм розвивається і існує в тісній взаємодії з навколишнім середовищем. Реакція людського організму на різні агенти навколишнього середовища є предметом екогенетики. Концепція екогенетики вперше була запропонована Брюером в 1971 р.
Екогенетика вивчає 2 типи ефектів:
1) зміну прояву дії визначених алелей при впливі на організм специфічних факторів — екогенетичні синдроми;
2) зміну генетичного матеріалу під дією факторів зовнішнього середовища (індукований мутагенез).
Впродовж еволюції середовище мешкання людини поступово змінювалося. До цих змін організм пристосовувався за рахунок широкої норми реакції, з одного боку, і зміни генотипів в результаті мутацій і подальшого відбору, з іншого боку. В процесі еволюції виникла відносна відповідність умов середовища і видових характеристик людини.
У популяціях під впливом відбору сформувався широкий спадковий поліморфізм генів, що забезпечують взаємодію з середовищем. Не менше 25 % генів, що детермінують антигени, ферменти, рецептори, представлено поліморфними системами, які мають більш ніж 2 алелі. Багато які з них розповсюдились у певних популяціях через якусь селективну перевагу, інші — в результаті дрейфу генів. Частина з них не виявляється фенотипічно.
Сучасний період характеризується великим темпом і інтенсивністю зміни середовища мешкання. У навколишнє середовище надходить величезна кількість хімічних речовин, які входять до складу продуктів (смакові добавки, консерванти, барвники та ін.), предметів побутової хімії, є відходами виробництва. З багатьма з них людина в процесі еволюції не зустрічалася. У зв'язку з появою нових факторів середовища гени, які були такими, що «мовчать», у колишніх умовах, починають виявлятися фенотіпічно в нових умовах і піддаються дії природного відбору.
У деяких випадках ці реакції можуть бути патологічними і обумовлюють так звані екогенетичні хвороби.
Екогенетичними патологічними реакціями, або екогенетичними хворобами називаються генетично обумовлені патологічні реакції на фактори навколишнього середовища. Потенційно токсичні фактори навколишнього середовища діють не на все населення, а тільки на його частину, генетично схильну до такої дії.
Приклади екогенетичних патологічних реакцій
| Фактори зовнішнього середовища | Генетична схильність | Захворювання |
| УФ-промені | Дефекти ферментів репарації ДНК | Рак шкіри |
| Пил | Дефіцит антитрипсину | Емфізема легенів |
| Харчові агенти | ||
| Кінські боби | Дефіцит Г6ФДГ | Фавізм |
| Сіль | Дефект К-Nа насоса | Гіпертонія |
| Молоко | Дефіцит лактази | Непереносність лактози |
| Жири | Гіперхолестеринемія | Атеросклероз |
| Шоколад | Зниження активності моно- | Мігрень |
| аміноксидази | ||
| Алкоголь | Атипова алкогольдегідро-геназа | Алкоголізм |