Фактори індукованого мутагенезу

Група факторів	Приклад найпоширеніших факторів
Променеві впливи	- гамма-промені; - рентгенівські промені; - швидкі нейтрони; - альфа-частинки.
Лікарські препарати	- цитостатики; - антиметаболіти; - імунодепресанти; - противосудомні препарати; - психотропні препарати; - гормони; - суміші для наркозу; - протизапальні засоби (бутадіон, парацетамол, амідопірин) - бактерицидні, дезинфікуючі засоби.
Хімічні речовини	- синтетичні з'єднання (вінілхлорид, хлоропрен, стирол, епоксидні смоли) - органічні розчинники; - солі важких металів; - пестициди (дихлофос, диоксин, диматиф); - барвники для волосся; - косметичні добавки; - харчові барвники; - консерванти.
Паління	у курців встановлене підвищення частоти сестринських хроматидних обмінів, що залежить від числа викурених сигарет
Алкоголь	слабка мутагенна дія
Персистуючі вірусні інфекції	- цитомегаловірус; - герпесвірус; - вірус краснухи; - вірус кору; - вірус паротиту; - вірус гепатиту
Порушення соматичного статусу	- цукровий діабет; - захворювання щитовидної і паращитовидной залоз; - захворювання надниркових залоз; - метаболічні хвороби тощо.

 

Природжені вади розвитку (ПВР), як ізольовані так і їх комплекси складають суттєву частку патології та причин загибелі внутрішньоутробних плодів та дітей раннього віку.

Окрім наведених причин значну роль у репродуктивних втратах сім’ї відіграють: відсутність планування вагітності та бідна охорона здоров'я.

 

Ґрунтуючись на цій інформації ВОЗ склала декалог для профілактики вроджених дефектів:

• будь-яка фертильна жінка може бути вагітною;

• потрібно спробувати завершити комплектування своєї родини поки ти молодий;

• здійснюй пренатальний контроль у встановленому порядку;

• зроби вакцину проти краснухи до вагітності;

• уникай медикаментів, за винятком строго необхідних;

• пройди преконцепційну профілактику;

• уникай алкогольних напоїв і місць паління;

• їж добре і різноманітно, переважно фрукти й овочі;

• спитай поради щодо ризику для вагітності на своїй звичайній роботі;

• проконсультуйся у свого лікаря.

 

Нами розроблений декалог у трохи іншому варіанті:

 

1. Кожна жінка і кожен чоловік по досягненню полової зрілості можуть стати відповідно матір'ю і батьком.

 

2. Вагітність повинна бути запланованою. Ефективні і безпечні засоби контрацепції потрібно використовувати аж до початку того менструального циклу, у який планується зачаття, тобто визначитися з рішенням про дитину потрібно за 3-4 місяці.

 

3. До планування зародження нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров'я. Для початку потрібно звернутися до терапевта, гінеколога, стоматолога. При необхідності – до інших фахівців.

 

4. Час зустрічі двох статевих клітини батьків повинен вибиратися відповідно до ритму організму кожного, щоб жодна з кліток не спізнилася на побачення, тому що це загрожує їй швидким старінням.

 

5. Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, тому що статеві клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі, і всі життєві процеси в них уповільнені.

 

6. Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції – вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля і позбутися шкідливих звичок і хвороб. Інфекції уражають дуже багатьох людей планети, частіше існують у неактивній формі. Під час вагітності інфекція може активізуватися і проникнути до дитини. Але його можна і потрібно вилікувати! За 2-3 місяці до зачаття потрібно уникати продуктів, що містять консерванти, барвники й іншу "хімію", а також відмовитися від перезимованої картоплі (наприкінці весни – на початку літа), тому що в ній багато шкідливих речовин.

 

7. Розвиток дитини прямо залежить від наявності вітамінів в організмі матері. Майбутні батьки повинні приймати фолієву кислоту по 0,4 мг чи 400 мкг у добу за 2 місяці до вагітності. Після настання вагітності жінка повинна продовжити її прийом ще на 2 місяці. Фолієву кислоту можуть замінити мультивітаміни з фолієвою кислотою. Фолієва кислота чи вітамін В₄ визнана ВОЗ як вітамін, що попереджає багато вад у плоду, серцево-судинні захворювання і рак товстої кишки.

8. Коли наступила вагітність, батьки повинні усвідомити, що єдине важливе на світі – здоров'я майбутньої дитини. Тому, якщо в жінки є професійні шкідливості, їх потрібно позбавитися, помінявши характер роботи. Не рекомендується відвідування багатолюдних місць, переохолодження, перегрівання. Потрібно відмовитися від сауни. Необхідні прогулянки в парках і скверах, віддалених від автомагістралей.

9. Вкрай важлива вакцинація від краснухи за 2-3 місяці до планованої вагітності. Усі противокраснушні вакцини нешкідливі, мають 95-100 % ефективність, а створений імунітет зберігається більш 20 років. Ні в якому разі не можна робити щеплення під час вагітності.

10. Під час вагітності потрібно пройти ультразвукове дослідження (УЗД) плоду в 14-16 тижнів і в 24-25 тижнів у грамотного фахівця. Більше число досліджень можна проводити тільки за спеціальними показниками. Якщо в дитини будуть відзначені ознаки внутрішньоутробної інфекції чи порушення функції плаценти, необхідно пам'ятати, що вони виліковні і разом з лікарем прикласти всі зусилля для лікування ще не народженої дитини.

 

По тому, на якому рівні знаходиться профілактика, судять про "розвинені" і "нерозвинені" популяції. Для більшості країн характерна внутрішня гетерогенність по ступені розвиненості населення. Так, у такій недорозвиненій країні, як Уругвай, 50 % жителів живуть в умовах як би розвиненої країни, у той час як в США живе 10% населення як би в недорозвиненій країні. У "розвинених" популяціях із усіх перерахованих факторів ризику залишаються недостатньо регульованими алкоголь і паління. У "нерозвинених" популяціях усі фактори ризику впливають на репродуктивну функцію родини.

Сучасні профілактичні заходи спрямовані на те, щоб жодна дитина не народилася з дефектом, якому можна запобігти пренатально. За допомогою профілактичних методів можна виявити до 70 % різних ПВР, що зустрічаються у половини всіх немовлят з аномаліями. Інша половина ПВР не візуалізується за допомогою УЗД, тому що носить вітальний характер, чи являє собою метаболічні порушення. Для того щоб виявити і цю частину ПВР, необхідне фінансування наукових досліджень, щоб розкрити причини і механізми порушення пренатального розвитку. Відповідальність за це лежить на батьках, лікарях і суспільстві.

На здоров'я майбутньої дитини можуть уплинути: погане харчування, ожиріння, цукровий діабет, епілепсія, гіпертонія. Ці фактори ризику були встановлені завдяки проведенню генетичного моніторингу ПВР у багатьох країнах. Тому необхідний контроль за зазначеними захворюваннями за допомогою ранньої діагностики й адекватного лікування, тому що ці захворювання, так само як і їхнє лікування, можуть бути причиною вроджених дефектів. Нерідко буває важко визначити, що викликало дефект – захворювання чи метод його лікування. Встановлено, що коли уникати високого рівня глюкози в крові вагітної при цукровому діабеті, то це може запобігти всім вродженим вадам, обумовленим цукровим діабетом.

Серед інфекційних захворювань матері, небезпечних для плоду: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, вітряна віспа, сифіліс, герпес простий, парвовірус В15. Найбільшу небезпеку для плоду з цього списку представляють токсоплазмоз, цитомегаловірус і сифіліс.

Токсоплазмозна первинна інфекція в першому триместрі вагітності може зашкодити ембріону. Первинне інфікування цитомегаловірусом і сифілісом приводить до ураження плоду в 40 і майже в 100% випадків відповідно. Вторинна інфекція також може інфікувати плід. Для того, щоб цього уникнути вагітні жінки повинні тестуватися на інфекційні агенти імунологічно щомісяця і при виявленні їх необхідно лікувати, щоб уникнути зараження плоду. Профілактика цитомегаловірусної інфекції можлива при тестуванні крові, що переливається. З метою запобігання вітряної віспи вагітним необхідно уникати скупчення людей.

Краснуха – найбільш поширене тератогенне материнське захворювання, але попередити його патологічну дію на плід можна шляхом вакцинації, тому що існує ефективна вакцина. Для початку загальної вакцинації необхідно оцінити ступінь погрози краснухи в тій чи іншій популяції. В Іспанії завдяки щепленням до вагітності останній випадок краснухи був зареєстрований у 1985 році. У Південній Америці краснуха зустрічається і сьогодні. В Україні, швидше за все, краснуха має тенденцію до поширення.

 

Усе вище сказане змушує вважати необхідними наступні основні програми профілактики вродженої та спадкової патології:

- преконцепційна профілактика;

- ультразвуковий скринінг вагітних жінок (3 рази протягом вагітності);

- скринінг на вміст біохімічних маркерів спадкової патології в периферичній крові вагітних жінок з наступним цитогенетичним дослідженням і пренатальною діагностикою;

- обстеження немовляти;

- медико-генетичне консультування (включаючи перспективне) і пренатальна діагностика спадкових хвороб.

 

Медико-генетичне консультування - спеціалізований вид медичної допомоги - є найпоширенішим видом профілактики спадкових хвороб.Суть його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події, що консультується, родині в ухваленні рішення про подальше дітородіння.

Термін "медико-генетична консультація" визначає два поняття:

1) консультація лікаря-генетика як лікарський висновок;

2) структурний підрозділ у якій-небудь ланці охорони здоров'я (при лікарні, при об'єднанні, поліклініці й ін.).

Показаннями для медико-генетичного консультування є:

1) народження дитини з вродженими вадами розвитку;

2) установлена або підозрювана спадкова хвороба в родині в широкому змісті слова;

3) затримка фізичного розвитку, розумова відсталість у дитини;

4) повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження;

5) близькородинні шлюби;

6) вплив підозрюваних на тератогенність або відомих тератогенів у перші 3 мес. вагітності;

7) неблагополучне протікання вагітності.

 

У принципі кожна подружня пара повинна пройти медико-генетичне консультування до планування дітородіння (проспективно) і безумовно після народження хворої дитини (ретроспективно).