Лікар-генетик виконує дві основні функції:
1. допомагає колегам поставити діагноз, використовуючи при диференціальній діагностиці спеціальні генетичні методи;
2. визначає прогноз здоров'я майбутнього потомства (або вже народженого).
При цьому завжди перед лікарем виникають лікарські, генетичні й деонтологічні проблеми; на різних етапах консультування переважають те одні, те інші.
Медико-генетична консультація (МГК) складається з 4 етапів:
§ діагноз,
§ прогноз,
§ висновок,
§ рада.
При цьому необхідно відверте й доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.