Пропедевтика спадкової патології

Тема: Семіотика спадкових захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб.

Морфогенетичні варіанти розвитку.

Вади розвитку.

 

Основні питання:

1. Семіотика спадкових хвороб.

2. Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.

3. Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.

4. Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.

5. Природжені вади розвитку.

6. Природжені морфогенетичні варіанти.

7. Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.

Семіотика спадкової патології вивчає ознаки (симптоми) спадкових хвороб і патологічних станів, викликаних взаємодією спадкових і середовищні факторів. В основі особливостей клінічних проявів спадкової патології лежать генетичні закономірності дії та взаємодії генів.

 

Загальні ознаки спадкових хвороб:

Ø сімейний характер захворювання;

Ø хронічний, прогредіентний, рецидивуючий перебіг;

Ø наявність специфічних стигм дізембріогенезу;

Ø множинні патологічні зміни органів і систем (плейотропна дія генів);

Ø резистентність до найбільш поширених методів терапії.

 

Загальна лікарська підготовка включає знання основних ознак і особливостей клінічних проявів всіх форм спадкової патології, а також методику опису фенотипу.

 

Фенотип – це сукупність ознак, що проявляються в результаті дії генів у певних умовах серидовища. Клінічне обстеження хорих повинне включати опис фенотипу для пошуку симптомів, що дозволяли б установити синдромологічний діагноз. Термін «синдром» у клінічній генетиці використовують не стільки для констатації сукупності симптомів, скільки для визначення самостійних нозологічних форм.

 

При проведенні обстеження пробандів дотримуються стандартизованої класифікації клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик. Особливу увагу приділяють не тільки природженим вадам розвитку (ПВР), але й малим аномаліям розвитку (МАР), оскільки МАР складають більше половини множинних ПВР.

 

Усі МАР розділяються на три групи:

Ø альтернативні (ті ознаки, які або є, або їх немає);

Ø вимірювальні (ознаки, що визначаються числовим значенням);

Ø якісні (зміна форми м’яких тканин, кольору волосся, шкіри).

На відміну від ВПР, які теж мають морфологічні відхилення розвитку, МАР не викликають порушеню фукнкції органу. Однак виявлення декількіх стигм дизембріогенезу повинне вказати кожному лікарю на необхідність більш детального обстеження хворого задля виключення у нього вродженої або спадкової патології.

 

Термін "природжена аномалія" (congenіtal anomaly) або синонім "уроджений дефект" (bіrth defect) використовується в міжнародній класифікації хвороб для позначення структурних, біохімічних і функціональних порушень, які присутні у новонароджених, незалежно від того, чи виявляються вони в цей час або ні, та таким образом, цей термін досить широкий і містить у собі ряд категорій вад розвитку: структурні дефекти (властиво ПВР): генетичні дефекти, що включають помилки метаболізму й хромосомні аберації; пізні внутріматкові інфекції й наступне ушкодження плода, фетопатії; внутрішньоутробну затримку росту, імунологічні порушення; розумову відсталість і вроджені вади органів почуття; уроджені пухлини.

 

Виділяють чотири типи ПВР:

1. Мальформація (malformatіon) - морфологічний дефект органа, частини органа або великої ділянки тіла в результаті внутрішнього порушення процесу розвитку (генетичні фактори).

2. Дисфункція (dіsruptіon) - морфологічний дефект органа частини організму або великої ділянки тіла в результаті зовнішньої перешкоди або якого-небудь впливу на споконвічно нормальний процес розвитку (тератогенні фактори та порушення імплантації).

3. Деформація (deformatіon) - порушення форми, виду або положення частини тіла, обумовлене механічними впливами.

4. Дисплазія (dysplasіa) - порушена організація кліток у тканині (тканинах) і її морфологічний результат(и) (процес і наслідок дисгістогенезу).