· Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).
· Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).
· М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.
· Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.
· Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.
· Кардіоміопатія невизначеного походження.
· Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).
· Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.
· Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.
· Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.
· Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.
· Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).
· Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).
· Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).
· Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).
· Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.
· Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.
· Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.
· Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби (наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).
· Відома хромосомна аномалія.
· Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.
· Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення.
Для проведення адекватного преконцепційного лікування необхідно дотримуватись наступного алгоритму обстеження та спостереження фахівців.
ГЕНЕТИК (1-а зустріч)
1) збір анамнезу,
2) складання родоводу,
3) огляд фенотипу подружжя,
4) розробка програми подальшого обстеження.
ГІНЕКОЛОГ:
o анамнез
o вагінальне дослідження,
o бактеріальне дослідження,
o гормональне дослідження,
o базальна термометрія.
УРОЛОГ:
o аналіз сперми,
o лікування хронічних урогенітальних захворювань.
ІНШІ ФАХІВЦІ:
o санація хронічних вогнищ інфекції,
o обстеження на токсоплазмоз, ЦМВ, лістеріоз і ін.
ГЕНЕТИК (2-а зустріч)
1) аналіз результатів проведених досліджень,
2) призначення лікування.