Класифікація вроджених вад розвитку

по частоті:

· розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят)

· помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят)

· дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)

 

по вазі:

· летальні (смерть до репродуктивного віку, звичайно відразу після народження) - 0,6%

· середньої ваги (не загрожує життя, але вимагає оперативного втручання) - 1,9-2,5%

· малі аномалії розвитку або інформативні морфологічні варіанти (не мають серйозних медичних або косметичних наслідків) -3,5%

 

по проявам:

· ізольовані (монотопічний дефект поля, політопічний дефект поля та sequence)

· множинні (синдром, асоціація й випадкові комбінації)

 

по етіології:

· моногенні - 6%

· хромосомні - 5%

· зовнішньосередовищні (тератогені, материнські фактори) - 6%

· мультифакторіальні - 63%

· невстановлені причини - 20%

 

Класифікація може бути доповнена, якщо розглянути виникнення ПВР залежно від часу та об'єкта впливу шкідливих факторів. На цій підставі можна виділити чотири типи природженої патології: гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.

 

Гаметопатїіпов'язані з виникненням мутацій у полових клітках батьків, сюди ж відноситься перезрівання полових кліток (частіше яйцеклітин), аномалії сперматозоїдів. Основний зміст гаметогенеза - кодування морфологічної інформації, у процесі реалізації якої із зиготи розвивається багатоклітинний організм. Типовими прикладами гаметопатії є спадкові синдроми й хвороби.

 

Бластопатіїпов'язані з ураженням бластоцисти - зародка перших 15 днів після запліднення (до почата маточно-плацентарного кровообігу). Наслідок бластопатії - двойникові вади, циклопія, сиреномелія.

 

Ембріопатіївиникають у період від 16 дня до кінця 8 тижня вагітності. Оскільки в цей період відбувається закладка й формування основних морфологічних структур органів, то більшість ПВР утвориться саме в цей період. Ембріональний морфогенез пов'язаний із процесами розмноження, росту, міграції, диференціювання та відмирання кліток. Ці процеси контролюються складною взаємодією генетичних, епігеномних і зовнішніх факторів, що визначають тимчасову й просторову послідовність експресії генів і тим самим гісто- і морфогенез. Майже всієї ізольованої й множинні ПВР незалежності від етіології формуються в цей період вагітності.

 

Фетопатії - ушкодження плода в періоді від 9 тижня до закінчення вагітності. Вади цієї групи порівняно рідкі (крипторхізм, тазова нирка, деякі метаболічні фетопатії).

 

Граф логічної структури теми

«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»

 

Висновки.Діагностика спадкових хвороб є частиною загальної діагностики й тому загальна семіотика спадкової патології базується на закономірностях розвитку патологічних процесів, як то: атрофії, гіпертрофії, дистрофії й т.д. Особливості семіотики спадкових хвороб обумовлені особливостями прояву генів взагалі й мутантних генів зокрема. Необхідно відзначити, що при сімейному аналізі немає необхідності очікувати строгої сегрегації всіх симптомів захворювання серед родичів і в цьому зв'язку звертати особливу увагу на ознаки дизембріогенезу в клінічно здорових родичів, оскільки вони можуть бути єдиними ознаками мутантного гена, що обумовлює захворювання в пробанда. Подібний підхід дозволяє як би "реконструювати" симптомокомплекс захворювання в цілому за рахунок "відсутніх" (непропенетрувавших) симптомів у хворого й, отже, правильно діагностувати захворювання.

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 4.