Одесса –2000
Введение
Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вышли наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью. Все большее внимание уделяется генетически обусловленным особенностям течения соматических заболеваний, фармакогенетическим реакциям, экологической генетике.
За последние десятилетия расшифрованы механизмы патогенеза многих наследственных болезней, созданы новые методы диагностики, в том числе и ДНК-диагностика, разрабатываются и начали внедряться в практическую медицину методы генотерапии, заканчивается работа по расшифровке генома человека. В ближайшем будущем медицинская генетика будет играть все большую роль не только как теоретическая основа современной медицины, но и как практический раздел медицины в повседневной работе врача.
Целью настоящего пособия является научить студентов применять на практике полученные ранее теоретические знания по генетике, дать основные принципы диагностики и профилактики наследственных болезней, ознакомить с наиболее часто встречающимися нозологическими формами. В пособии изложены классификация, этиология и патогенез наследственных заболеваний, дана характеристика основных групп наследственных заболеваний, их диагностика, лечение и профилактика. Для удобства студентов материал объединен по темам согласно плану занятий по курсу клинической генетики, содержит таблицы, схемы и рисунки, тесты для самоконтроля.
Пособие предназначено в первую очередь для студентов старших курсов медицинского факультета, однако может быть использована и практическими врачами общего профиля. Пособие написано на основе опыта преподавания клинической генетики на кафедре клинической иммунологии, генетики и медицинской биологии Одесского государственного медицинского университета.