Нерасхождение 21 хромосомы при мейозе у женщины.

Р 21,21 х 21,21

 


гаметы 21,21 0 21

 

F1 21,21,21 21,0

синдром Дауна летальная мутация

 

Если хромосомы не расходятся при митозе в процессе дробления или других стадий эмбрионального развития, то образуются мозаики. Схема образования мозаичной формы синдрома Дауна.

21,21

 

 

21,21 21,21

 

 

       
   
 


21,21 21,21 21.0 21,21,21

нормальный клон клеток моносомия по клетки с

21 хромосоме, трисомией по

летальная му- 21 хромосоме

тация, клетки

погибают.

В результате такой мутации образуется мозаик типа 46,ХХ/ 47,ХХ,+21 или

46,ХХ/ 47,ХХ,+21. Чем позже в эмбриональном развитии нарушится митоз, тем меньше образуется аномальных клеток.

 

2. Вторым механизмом, обусловливающим геномные мутации, яв­ляется утрата отдельной хромосомы вследствие "анафазного отстава­ния": во время движения в анафазе одна хромосома может отстать от всех других. Она не включается в ядро и разрушается ферментами цитоплазмы. Утрата хромосомы ведет к мозаицизму, при котором имеется одна трисомная и одна нормальная клеточная популяция.

Аномальное число хромосом в клетке (анеуплоидия) увеличи­вает риск последующих нарушений, таких как потеря хромосом вслед­ствие анафазного отставания в последующих клеточных делениях.

3. Рождение больных детей у родителей с хромосомными болезнями (синдромы Клайнфельтера, полисомии Х и др.). У родителей с трисомией образуется равное число нормальных или аномальных гамет. Теоретически вероятность рождения ребенка с геномной мутацией составляет 50%. Однако, это фактически встречается реже (приблизительно в 10%), т.к. анеуплоиды характеризуются сниженной жизнеспособностью и фертильностью.

 

Причины формирования полиплоидии.

1. Полиплоидия может быть следствием нерасхождения всех хромосом при мейозе у одного из родителей. В результате образуется диплоидная половая клетка (2n). После оплодотворения нормальной гаметой сформируется триплоид (3n).

2. Может наблюдаться соматическая мутация - нерасхождение всех хромосом при делении клеток эмбриона (нарушение митоза). Это приводит к появлению тетраплоида (4 n) полного или мозаичной формы.

3. Возможно также слияние диплоидной зиготы с направительным тельцем или оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами.