Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.
Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских транслокаций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие формы – мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13 и др.
Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.
Прогноз: около 2/3 больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.
Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.
Синдром крика кошки (5р-).
Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Клиническая характеристика. Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, асимметрия лица, очень широкая переносица, микрогнатия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, гипертелоризм, эпикант.
Отмечается склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. С возрастом лунообразное лицо, кошачий крик, мышечная гипотония в большинстве случаев полностью исчезают. Лечение не эффективно.
Синдром Клайнфельтера.
Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм у мужчин, кариотип 47,XXY.
Наиболее распространенная хромосомная патология у мужчин. Популяционная частота 1:1000 мальчиков. Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста с диспропорционально длинными конечностями, евнухоидным телосложением, оволосением по женскому типу (недостаточность растительности на лице, горизонтальный уровень роста волос на лобке). Наружные половые органы развиты по мужскому типу, крипторхизм встречается редко. Характерным является микроорхидизм - малые размеры яичек. Внутренние половые органы гипоплазированы. Наблюдается гинекомастия. Интеллектуальное развитие больных либо не изменено, либо - снижено. Цитогенетически - кариотип 47,XXУ (полные или мозаичные формы), хроматинположительны. В клетках больных с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают одну глыбку полового хроматина (тельце Барра). Описаны кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ и др.
. Лечение:заместительная терапия андрогенами с 10-12лет. Для стимуляции роста волосна лице используюткремы и мази с андрогенами. Гинекомастияиногда требует хирургической коррекции.
Медико-генетическое консультирование.Риск для сибсов 1%. Риск рождениябольных детей у пациентов ссиндромом Клайнфельтера 10%. Необходима пренатальная диагностика.
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0).
Основные клинические признаки: у новорожденных- лимфатический отек кистей и стоп, особенно хорошо заметный на нижних конечностях; гипотония, кожные складки на шее. У старших детей - половой инфантилизм, первичная аменорея, низкий рост, кожные складки на шее, врожденные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и других систем. Полная или частичная моносомия по Х – хромосоме.
Популяционная частота синдрома 1:3000-3500 новорожденных девочек. При этом необходимо отметить высокую частоту элиминации плодов с моносомией Х главным образом до 6 недель гестации, что составляет 1/4-1/5 среди ранних самопроизвольных абортов.
Фенотипические проявления зависят от процентного содержания аномального клона клеток. Чаще заболевание проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте.
Характерен внешний вид больного: относительно большая голова, круглое лицо, антимонголоидный разрез глаз, выраженное развитие мышц плечевого пояса, короткая шея, низкий рост волос, эпикант, микрогнатия, широкая грудная клетка, множественные пигментные родинки. Из пороков внутренних органов наиболее характерны аномалии сосудов (коарктация аорты, незаращение артериального протока, стеноз устья аорты, почечных артерий), дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, удвоение лоханок и мочеточников, гидронефроз) и т.д.
Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами. Матка недоразвита. Наружные половые органы чаще выглядят гипоплазированными, в ряде случаев - маскулинизированы. Вторичные половые признаки развиты недостаточно: почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, ареолы узкие, оволосение на лобке скудное. Могут отмечаться многообразные эндокринные расстройства (ожирение, сахарный диабет). Прогноз для жизни благоприятный, исключая случаи с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов.
Полисомии Х-синдром