Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.
Тетрасомия Х /48,ХХХХ / и пентасомия Х /49,ХХХХХ/ встречаются крайне редко.
Клиническая картина трисомии Х вариабельна – от практически здоровых фертильных женщин до пациенток с выраженным гипергонадотропным гипогонадизмом, бесплодием, олигофренией и др.
Женщины с кариотипом 47, ХХХ имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего таких индивидов выявляют случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках женщины в эмбриональном периоде развития происходит инактивация лишних Х – хромосом. Образуются тельца Барра. Функционально активной остается одна Х – хромосома. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии. Хотя у потомков высокий риск рождения детей с хромосомной патологией и спонтанных абортов. Интеллектуальное развитие нормальное или в пределах нижней границы нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло- Х отмечается нарушение репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов выражены незначительно и не служат поводом для обращения таких женщин к врачу.
При тетрасомии Х и пентасомии Х более выраженная симптоматика, в 100% олигофрения. Описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией Х имеют, как правило, детей.
Диагностика: в соскобе буккального эпителия обнаруживаются два или более телец Барра в ядрах клеток. Окончательный диагноз устанавливают при кариотипировании. У значительной части больных снижен уровень эстрогенов и повышен – гонадотропинов.
Лечение: симптоматическое. При гипогонадизме показана заместительная терапия женскими половыми гормонами, при олигофрении – ноотропами.
Медико-генетическое консультирование.
Повторный риск для сибсов –1%. У фертильных больных дети с хромосомными болезнями рождаются в 10%. Необходима пренатальная диагностика.
Синдром полисомии У – хромосомы.
Впервыеописал в 1961 году Сандберги соавт. Частота1:840мужчин и 1:10среди мужчин с ростом более 2 м.
Кариотип больных 47.ХУУ, реже 48.ХУУУ, 49.ХУУУУ илимозаизм (45.ХО /49.ХУУУУ и др.).
Избыточный рост начинается в детском возрасте и у взрослых составляет в среднем 186 см. Каждая У- хромосома увеличивает рост примерно на 15см. Иногда выявляют акромегалоидные черты - увеличение нижней челюсти, кистей, стоп, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги. У значительной части больныхимеется нарушение полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие. Вэтих случаях отмечаются евнухоидные пропорции тела, оволосение по женскому типу и др. У многих больных половая функция нормальна, фертильность сохранена /иногда гиперсексуальность/. У 30-40% больных легкая умственная отсталость, снижениекритики,агрессивность, взрывчатость, извращение влечений. Даже при нормальном интеллекте часты истероподобные проявления, конфликтность, недостаточная критика.
Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудина, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, первых пальцев стоп, радиоульнарный синостоз.
Диагностика: кариотипирование и определение У-полового хроматина,
Лечение: симптоматическое.