1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.
2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология которых не определена клинически.
3. Дети с отставанием в умственном развитии неясной этиологии.
4. Женщины, имевшие неоднократные (2 и более) самопроизвольные прерывания беременности.
5. Все спонтанно абортированные и мертворожденные плоды.
6. Дети с клиническими признаками гермафродитизма.
7. Бесплодные супружеские пары.
8. Все больные лейкозом
Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний.
Методы пренатальной диагностики:
а) неинвазивные (УЗИ, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина).
б) инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез).
Выбор метода ПД зависит от характера диагностируемого пренатально заболевания.
Т.к. сама процедура инвазивной ПД небезопасна и при положительном результате тестирования предполагает элиминацию плода, то ее необходимо проводить только после того, как супруги будут информированы об опасности осложнений, а также согласны на досрочное прерывание беременности.
Супруги должны быть информированы:
1. Порок достаточно тяжелый и прерывание беременности оправдано.
2. Лечение либо невозможно, либо результаты его неудовлетворительны.
3. При проведении ПД тест на данную патологию достаточно точен.
4. Генетический риск неблагоприятного исхода очень высок.
Наиболее информативным в настоящее время в I триместре беременности (с 10 недели) является измерение ширины воротникового пространства плода и исследование bХГТ. При ширине воротникового пространства плода ≥ 2,5 мм и повышении bХГТ в 86% случаев высокий риск хромосомной анеуплоидии, что требует инвазивной пренатальной диагностики. Основным методом целенаправленной инвазивной ПД в 1 триместре беременности является трансцервикальная (реже - трансабдоминальная) биопсия ворсин хориона с последующим определением кариотипа плода с помощью кариотипирования.
Исследование кариотипа плода необходимо проводить при подозрении на хромосомные синдромы и Х-сцепленные заболевания. Для диагностики моногенных заболеваний проводят ДНК – диагностику.
Биопсию хориона проводят в сроке гестации 8,5 - 9 недель. Эффективность получения ткани хориона 50-80/.
Показания к хорион-биопсии:
1) возраст матери 35 лет и старше;
2) наличие хромосомных перестроек у родителей;
3) наличие в семье Х-сцепленных заболеваний;
4) предыдущий ребенок с хромосомным синдромом;
5) высокий риск рождения ребенка с наследственной ферментопатией (моногенная патология).
Противопоказания:
1) вагинальная инфекция;
2) угроза прерывания беременности;
3) миома матки больших размеров.
Во II триместре беременности используются следующие методы пренатальной диагностики:
1) исследование крови матери (альфа-фетопротеин, ХГТ);
2) амниоцентез;
3) кордоцентез;
4) УЗИ плода.
Исследование альфа-фетопротеина имеет диагностическое значение как скринирующий тест в профилактике врожденных пороков ЦHC и хромосомных аномалий у плода. Проводится тест в сроках гестации 15-20 недель. Показатели хорионического гонадотропина коррелируют с показателями АФП и имеют прогностическое значение для диагностики хромосомных аномалий плода и состояний связанных с нарушением в фетоплацентарной системе.
Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке беременных в сроках 15-20 недель гестации в норме соответствует 0,5-2,5 MOM. Изменение в сторону увеличенияпоказателей альфа-фетопротеина характерно для беременности при пороке нервной трубки плода, угрозе прерывания беременности, резус-конфликтной беременности, внутриутробной гибели плода. Снижение синтеза альфа-фетопротеина ниже 0,5 MOM в сочетании с повышением ХГТ выше 2,0 МОМ характерно для беременности при хромосомной аномалии плода.