1. Выберите два правильных ответа.
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
Б) полиплоидии, анеуплоидии;
В) триплоидии, тетраплоидии;
Г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
2.
К хромосомным аберациям относится все, кроме:
А) делеция;
Б) триплоидия;
В) инверсия;
Г) изохромосома.
3. Выберите три правильных ответа.
Выберите основные показания для исследования кариотипа:
А) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;
Б) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте;
В) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);
Г) олигофрения в сочетании с пороками развития;
Д) непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов;
Е) повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности;
Ж) постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков.
4. Выберите два правильных ответа.
Укажите показания для проведения кариотипирования:
А) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
Б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
В) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;
Г) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
5. Выберите один правильный ответ.
Полиплоидия – это:
А) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
Б) увеличение хромосом в наборе на 4 пары;
В) увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;
Г) удвоение участка хромосомы.
6. Выберите один правильный ответ.
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме “кошачьего крика”:
А) 45, ХО;
Б) 46, ХY, 9p+;
В) 46, ХХ, del 5p-;
Г) 46, ХХ/ 45, ХО.
7. Выберите один правильный ответ.
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского – Тернера:
А) 46, ХY, 5p-;
Б) 45, ХО;
В) 47, ХХY;
Г) 47, ХХХ;
Д) 46, ХХ.
8. Выберите один правильный ответ.
Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными:
А) моносомии по Х-хромосоме;
Б) трисомии по половым хромосомам;
В) моносомии по аутосомам;
Г) трисомии по аутосомам.
9. Выберите два правильных ответа.
В каких возрастных интервалах повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
А) 15-18 лет;
Б) 20-25 лет;
В) 25-30 лет;
Г) 30-35 лет;
Д) 35-40 лет.
10. Выберите два правильных ответа.
Анеуплоидия – это:
А) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;
Б) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
В) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом;
Г) изменение строения хромосом.
11. Выберите один правильный ответ.
Укажите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
А) 46, XY, +21;
Б) 47, XХY;
В) 47, ХХ, +13;
Г) 47, ХХ, +18;
Д) 46, ХХ, 9p+;
Е) 45, t (13/21).
12. Выберите один правильный ответ.
Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:
А) 47, ХХ, +18;
Б) 47, XY, +13;
В) 46, ХХ, 5p-;
Г) 47, ХXY;
Д) 45, ХО.
13. Выберите два правильных ответа.
Укажите формлу кариотипа при синдроме Дауна:
А) 47, ХХ, +13;
Б) 47, ХХ, +22;
В) 46, XY, 14-, t (21,14);
Г) 47, ХХХ;
Д) 47, ХХ, +21.
14. Выберите один правильный ответ.
Укажите для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
А) синдром Эдвардса;
Б) синдром Дауна;
В) синдром Вольфа – Хиршхорна;
Г) синдром Патау.
15. Выберите один правильный ответ.
Укажите для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное расположение пальцев кистей рук, врожденный порок сердца:
А) синдром Эдвардса;
Б) синдром Патау;
В) синдром Дауна;
Г) синдром «кошачьего крика».
16. Выберите два правильных ответа.
Причинами возникновения трисомий являются:
А) отставание хромосом в анафазе;
Б) нерасхождение хромосом при митозе в процессе эмбрионального развития;
В) точечные мутации,
Г) нерасхождение хромосом при мейозе у одного из родителей.
17. Выберите один правильный ответ.
У 16 летней девушки с ростом 139 см, крыловидной шеей, неразвитыми молочными железами и первичной аменореей кариотип:
А) 46, XY;
Б) 47, ХХХ;
В) 45, ХО;
Г) 46, ХХ;
Д) 46, ХХ/46, XY.
18. Выберите один правильный ответ.
Генетический риск для сибса с синдромом Дауна при нормальном кариотипе родителей равен:
А) 0,5%;
Б) 1%;
В) 2%;
Г) 5%;
Д) 10.
Ответы на тесты для проверки конечного уровня знаний.
1. Б, В 2. Б 3. А, Г, Е 4. А, Б 5. В 6. В 7. Б 8. В 9. Г, Д 10. Б, В 11. Г 12. Б 13. Д 14. Г 15. А 16. Б.Г 17. В 18. Б