Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагностику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании больного симптомы наследственного нарушения обмена веществ, а также проанализировать результаты обследования больного на муковисцидоз и фенилкетонурию.
Студент должен знать:
1. Классификацию моногенных болезней.
2. Общую характеристику моногенных болезней с разными типами наследования.
3. Примеры моногенных болезней с разными типами наследования.
4. Принципы расчета генетического риска при моногенных болезнях.
5. Общие симптомы ферментопатий, принципы их диагностики.
Студент должен уметь:
1. Рассчитать генетический риск при наиболее распространенных моногенных болезнях с разными типами наследования.
2. Выделить симптомокомплексы микропризнаков, наиболее характерных для часто встречающихся моногенных заболеваний.