Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА или Аа.
Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Родители больного, как правило здоровы, но являются гетерозиготными носителями патологического гена (Аа). Риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25% при каждой беременности.
Р Аа х АА
Гаметы А,а А,а
F1 АА, Аа, Аа, аа
больные 25%
Если один из родителей страдает аутосомно-рецессивным заболеванием (аа), а второй здоров (АА), то все дети будут здоровыми гетерозиготными носителями рецесивного патологического гена.
Р аа х АА
Гаметы а А
F1 Аа
здоровые 100%
Среди заболеваний с этим типом наследования есть врожденные пороки развития и ферментопатии (энзимопатии).