А) Данные анамнеза.
1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.
2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровыми.
Б). Клинические признаки.
1. Рецидивирующие приступы рвоты. Рвота и ацидоз после начала кормления грудным молоком или молочными смесями могут указывать на нарушение метаболизма аминокислот или углеводов (галактоземия).
2. Необычный запах мочи и пота. Характерен для аминоацидурий: мышиный запах (фенилкетонурия), запах кленового сиропа (болезнь кленового сиропа – нарушение обмена лейцина, изолейцина, валина), капустный (мальабсорбция метионина), запах потных ног (изовалериановая ацидемия).
3. Гепато – и спленомегалия возможна при болезнях накопления (гликогенозы), когда метаболиты откладываются в клетках печени и селезенки.
4. Отставание в росте характерно для муковисцидоза и других нарушений обмена веществ.