Могут использоваться следующие методы:
1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития.
2). Биохимические методы – для диагностики наследственных нарушений обмена веществ.
3). ДНК- диагностика для ферментопатий и др.
4). Цитогенетические методы – для диагностики синдрома фрагильной Х-хромосомы.
Если моногенное заболевание проявляется пороками развития (ахондроплазия, эктродактилия и т.д.), то проводится портретная диагностика – синдромологический диагноз (анализ фенотипа больного). Патологический генотип проявляется одинаковым фенотипом у всех больных. Больные с моногенными заболеваниями из разных семей больше похожи друг на друга, чем на своих родителей.
Для моногенных болезней -ферментопатий разработаны биохимические методы диагностики.
Биохимические методы диагностики многоступенчатые. Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, ферменты крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).
Выделяют два этапа биохимической диагностики: