Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы.
1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й раз в 24-26 недель. По показаниям исследования могут проводится в другие сроки (в 6-8 недель определяется место имплантации, задержка внутриутробного развития; в 13-14 недель диагностируются редукционные пороки конечностей, в 23- 25 недель лучше диагностируются пороки сердца, ахондроплазия, поликистоз почек).
Врожденные пороки, которые диагностируются с помощью УЗИ
(моногенные, мультифакториальные, теротогенные)
| Система или орган | Пороки. |
| ЦНС | Анэнцефалия, Spina bifida, голопрозенцефалия, грыжи черепно-мозговые. |
| Конечности | Редукционные пороки, ахондроплазия (по изменению длины бедра в 24-26 недель), несовершенный остеогенез. |
| Сердце | Тяжелые пороки сердца. |
| Почки | Агенезия почек, поликистоз почек. |
| Желудочно-кишечный тракт | Дефекты брюшной стенки, атрезия пищевода кишки. |
2). Инвазивные методы (хориоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим молекулярно-генетическим (ДНК - методом) или биохимическим исследованием.
ДНК диагностика возможна для заболеваний, для которых изучены гены и разработаны методы их выявления.
Заболевания, которые можно диагностировать пренатально с помощью ДНК – методик, а именно муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, фрагильная Х-хромосома, хорея Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшенна и др. В перспективе это могут быть все моногенные заболевания. Полученный при инвазивных методиках материал может исследоваться с помощью биохимических методов (определение активности лизосомальных ферментов при наличии в семье больных мукополисахаридозами, муколипидозами).
Для заболеваний сцепленны с полом (гемофилия и др.) может определяться пол плода с помощью цитогенетических методов – в том случае, если ДНК методы не разработаны или семья не информативна для ДНК-диагностики.