Не передаются последующим поколениям

а).точковые мутации
б).спонтанные мутации
в).соматические мутации
г).генеративные мутации

Наследственность и патология

185. Соответствие синдрома кариотипу:

а) Патау 1) 47xx + 18

б) Дауна 2) 47xx + 13

в) Эдварса 3) 47xxy

г) Клайнфельтера 4) 47ху + 21

5) 45 хо

 

186. Соответствие заболевания типу наследования:

а) галоктоземия 1) сцепленное с У-хромосомой

б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой

в) гемофилия 3) аутосомно-доминантный

г) синдром Люрфана 4) аутосомно – рецессивный

5) цитоплазматический

6) мозаичный

 

187. Соответствие кариотипа синдрому:

а) 47 хх + 13 1) Шерешевского - Тернера

б) 45 хо 2) Дауна

в) 47 хху 3) Патау

г) 47 хх + 21 4) Клайнфельтера

5) «Кошачьего крика»

 

188. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:

а) хромосомные

б) моногенные

в) мультифакториальные

г) генеративные

 

189… – заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.

 

190. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:

а) Клайнфельтера

б) Дауна

в) Шерешевского – Тернера

г) Эдварса

 

191…. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.

 

192….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.

 

193….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.

194.Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….

195.Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а).установление наследственного характера заболевания

б).установление типа наследования

в).асчет риска для потомства

г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании

 

196. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

а).исследование полового хроматина

б).биохимический

в).функциональной диагностики

г).цитогенетический

 

197. Для фенилкетонурии характерно:

а). аутосомно-рецессивный тип наследования

б). аутосомно-доминантный тип наследования

в). гиперфенилаланинемия

г). слабоумие

 

198. Для диагностики фенилкетонурии используют:

а). молекулярно-генетическую диагностику

б). скрининг новорожденных

в). определение содержания фенилаланингидроксилазы

г). определение содержания фенилаланина в крови

 

199. Аутосомно-доминантно наследуются:

а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)

б). хорея Гентингтона

в). серповидно-клеточная анемия

г). гемофилия

 

200. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

а). миодистрофия Беккера

б). муковисцидоз

в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена

г). цветовая слепота (дальтонизм)

 

201.. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…

 

202. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

а). наличие болезни у родителей

б). передача из поколения в поколение

в). проявление в гетерозиготном состоянии

г). проявляется только у мужчин

 

203. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а). родители фенотипически здоровы

б). родители облигатные гетерозиготные носители

в). проявляется в каждом поколении

г). женщины болеют тяжелее

 

204. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а). быть дешевым

б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

 

205 . Для лечения фенилкетонурии используют:

а). диету без кетоновых тел

б). диету без фенилаланина

в). психолого-педагогическую коррекцию

г). лекарственные препараты