ИТОГОВЫЙ ТЕСТ ЦИКЛА
Баллов: 1
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно
Выберите один ответ.
a. 25% 
| ||
| b. 75%
| ||
| c. 50%
| ||
d. около нуля; 
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 2
Баллов: 1
Классификация генных болезней возможна на основе
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. характера мутации
| ||
| b. преимущественного поражения определённых систем и органов;
| ||
| c. возраста начала заболевания
| ||
| d. типа наследования;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 3
Баллов: 1
Каких факторов внешней среды следует избегать при высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. инфекции верхних дыхательных путей;
| ||
| b. контакта с аллергенами;
| ||
| c. инсоляции
| ||
| d. приёма антибиотиков
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 4
Баллов: 1
Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает
Выберите один ответ.
| a. ограничение поступления вещества с пищей
| ||
| b. выведение из организма субстрата патологической реакции
| ||
| c. снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;
| ||
| d. защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 5
Баллов: 1
Клинически для хромосомных болезней характерно
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. наличие множественных признаков дизморфогенеза;
| ||
| b. отставание в умственном развитии;
| ||
| c. необычный цвет и запах мочи
| ||
| d. наличие врождённых пороков развития;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 6
Баллов: 1
Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 45,Х0;
| ||
| b. 46,ХХ/45,Х0;
| ||
| c. 47,XXY
| ||
| d. 46,ХХ
| ||
| e. 47,ХХХ
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 7
Баллов: 1
Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. семейного анамнеза;
| ||
| b. гормонального исследования
| ||
| c. биохимического исследования крови;
| ||
| d. клинической картины;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 8
Баллов: 1
Амплификация генов
Выберите один ответ.
| a. многократное повторение какого-либо участка ДНК;
| ||
| b. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
| ||
| c. идентификация последовательности оснований ДНК
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 9
Баллов: 1
Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней
Выберите один ответ.
| a. цитоплазматически наследуемых
| ||
| b. Х-сцепленных рецессивных
| ||
| c. аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
| ||
| d. аутосомно-рецессивных;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 10
Баллов: 1
Для проведения цитогенетического анализа используются
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. мышечные клетки
| ||
| b. биоптат хориона;
| ||
| c. эмбриональная ткань;
| ||
| d. эритроциты
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 11
Баллов: 1
Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. множественность мутаций гена;
| ||
| b. наличие генов-модификаторов;
| ||
| c. действие факторов окружающей среды;
| ||
| d. эффект дозы генов
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 12
Баллов: 1
Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован
Выберите один ответ.
| a. использование специфичной рестриктазы
| ||
| b. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов;
| ||
| c. прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
| ||
| d. прямой сиквенс
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 13
Баллов: 1
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. рак желудка, поджелудочной железы;
| ||
| b. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
| ||
| c. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;
| ||
| d. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 14
Баллов: 1
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау
Выберите один ответ.
| a. 47,ХХ, 18+
| ||
| b. 46,ХХ, 5р-
| ||
| c. 47,XXY
| ||
| d. 47,XY, 13+;
| ||
| e. 45,Х0
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 15
Баллов: 1
Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза
Выберите один ответ.
| a. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
| ||
| b. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
| ||
| c. анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода
| ||
| d. себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные пятна, судороги, умственная отсталость
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 16
Баллов: 1
Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. частота болезни среди населения до 1 процента
| ||
| b. тяжёлое течение заболевания;
| ||
| c. наличие методов ДНК-диагностики;
| ||
| d. эффективность профилактических мероприятий;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 17
Баллов: 1
Для проведения цитогенетическогоанализа используются
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. клетки костного мозга;
| ||
| b. лимфоциты периферической крови;
| ||
| c. клетки печени
| ||
| d. биоптат семенника;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 18
Баллов: 1
Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными
Выберите один ответ.
| a. моносомии по Х-хромосоме
| ||
| b. моносомии по аутосомам;
| ||
| c. трисомии по аутосомам
| ||
| d. трисомии по половым хромосомам
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 19
Баллов: 1
Метод точной диагностики хромосомных болезней
Выберите один ответ.
| a. дерматоглифический
| ||
| b. цитогенетический;
| ||
| c. специфическая биохимическая диагностика
| ||
| d. клинический
| ||
| e. клинико-генеалогический
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 20
Баллов: 1
Секвенирование ДНК
Выберите один ответ.
| a. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
| ||
| b. многократное повторение какого-либо участка ДНК
| ||
| c. идентификация последовательности оснований ДНК
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 21
Баллов: 1
Хромосомные болезни обусловлены
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. генными мутациями
| ||
| b. геномными мутациями;
| ||
| c. изменениями межгенных участков структуры ДНК
| ||
| d. изменением числа и структуры хромосом;
| ||
| e. хромосомными мутациями;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 22
Баллов: 1
К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 20-25
| ||
| b. 6-10 процентов;
| ||
| c. 10-20 процентов;
| ||
| d. 50 процентов
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 23
Баллов: 1
Врождённый морфогенетический вариант - морфологическое изменение органа
Выберите один ответ.
| a. не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа
| ||
| b. приводящее к нарушению функции органа
| ||
| c. выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 24
Баллов: 1
Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
| ||
| b. характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;
| ||
| c. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости
| ||
| d. результатов гистологического исследования
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 25
Баллов: 1
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся
Выберите один ответ.
| a. гемохроматоз
| ||
| b. болезнь Вильсона-Коновалова
| ||
| c. болезнь Бехтерева
| ||
| d. псориаз;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 26
Баллов: 1
Плейотропия
Выберите один ответ.
| a. влияние нескольких генов на формирование одного признака
| ||
| b. взаимодействие генов с факторами среды
| ||
| c. влияние одного гена на формирование нескольких признаков;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 27
Баллов: 1
Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. результатов цитогенетического исследования
| ||
| b. специальных иммунологических или биохимических показателей;
| ||
| c. генеалогических данных;
| ||
| d. тяжести течения болезни
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 28
Баллов: 1
Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
| ||
| b. действием тератогенных факторов
| ||
| c. близкородственным браком
| ||
| d. различной частотой генов в популяции
| ||
| e. действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 29
Баллов: 1
Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона
Выберите один ответ.
| a. 4-6 нед
| ||
| b. 7-9 нед;
| ||
| c. 10-12 нед
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 30
Баллов: 1
Выберите верные утверждения относительно аллельспецифической гибридизации с олигонуклеотидными зондами
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;
| ||
| b. для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;
| ||
| c. перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкируюшие регуляторные последовательности
| ||
| d. может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;
| ||
| e. этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 31
Баллов: 1
Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто
Выберите один ответ.
| a. симптоматическая;
| ||
| b. патогенетическая
| ||
| c. этиотропная
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 32
Баллов: 1
У 6-летнего африканского мальчика лечение малярии примахином осложнилось тяжёлой анемией. Какие утверждения относительно этого пациента верны
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. можно предположить недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
| ||
| b. схема лечения больного должна быть срочно изменена;
| ||
| c. при лечении малярии у его сестры следует избегать назначения примахина
| ||
| d. мать пациента является носительницей гена недостаточности глюкозо-6фосфатдегидрогеназы;
| ||
| e. назначение этому больному некоторых лекарственных препаратов (например, сульфаниламидов, аспирина) должно проводиться с осторожностью;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 33
Баллов: 1
Укажите критерии миодистрофии Дюшенна
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. псевдогипертрофия икроножных мышц;
| ||
| b. умственная отсталость;
| ||
| c. прогрессирующая мышечная сласлабость;
| ||
| d. повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 34
Баллов: 1
Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе- низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. 47,XXY
| ||
| b. 47,XYY
| ||
| c. 46,ХХ/45,Х0;
| ||
| d. 45,Х0;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 35
Баллов: 1
Понятие генетического риска включает
Выберите один ответ.
| a. вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;
| ||
| b. вероятность внутриутробной гибели плода
| ||
| c. повышенную вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 36
Баллов: 1
Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. гиперподвижность суставов;
| ||
| b. микроцефалия
| ||
| c. грыжи;
| ||
| d. варикозное расширение вен;
| ||
| e. мышечная слабость
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 37
Баллов: 1
Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. занятия физической культурой;
| ||
| b. употребление алкоголя
| ||
| c. правильное чередование труда и отдыха;
| ||
| d. эмоциональные нагрузки
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 38
Баллов: 1
При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается
Выберите один ответ.
| a. обоим супругам;
| ||
| b. одной женщине
| ||
| c. плоду
| ||
| d. родителям женщины
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 39
Баллов: 1
Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помошью молекулярно-генетических методов
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. синдром кошачьего крика
| ||
| b. хронический лимфолейкоз
| ||
| c. муковисцидоз;
| ||
| d. талассемия;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 40
Баллов: 1
На приёме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача
Выберите один ответ.
| a. детальное УЗИ плода на 18-20-й неделе
| ||
| b. запросить результаты кариотипирования больного ребёнка;
| ||
| c. специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется
| ||
| d. амниоцентез на сроке 15-16 нед
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 41
Баллов: 1
В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. в соматических и половых клетках;
| ||
| b. только в соматических клетках;
| ||
| c. только в половых клетках;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 42
Баллов: 1
Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 нед беременности
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. синдром Эдвардса;
| ||
| b. адреногенитальный синдром;
| ||
| c. изолированная расщелина нёба
| ||
| d. гемофилия;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 43
Баллов: 1
Укажите признаки, характерные для митохондриального типа наследования
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. больные женщины передают заболевание 50 процентам детей
| ||
| b. болезнь передаётся только от матери;
| ||
| c. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
| ||
| d. у больных отцов все дети здоровы;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 44
Баллов: 1
Кордоцентез проводится в сроки беременности
Выберите один ответ.
| a. 9-11 нед
| ||
| b. 5-8 нед
| ||
| c. 20-22 нед
| ||
| d. 16-18 нед
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 45
Баллов: 1
Негативная евгеника
Выберите один ответ.
| a. освобождение человечества от наследственной патологии путём удаления дефектных особей;
| ||
| b. насильственное ограничение репродуктивной свободы человека
| ||
| c. раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека
| ||
| d. улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 46
Баллов: 1
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом
Выберите один ответ.
| a. 1 на 50 000
| ||
| b. 1 на 2500;
| ||
| c. 1 на 20 000
| ||
| d. 1 на 700
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 47
Баллов: 1
Женщине 27 лет был проведён амниоцентез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации;
| ||
| b. рекомендовать прерывание беременности
| ||
| c. предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;
| ||
| d. рекомендовать повторную беременность
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 48
Баллов: 1
Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. повышенная ранимость кожи;
| ||
| b. гиперрастяжимость кожи;
| ||
| c. умственная отсталость
| ||
| d. пролапс митрального клапана;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 49
Баллов: 1
Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются
Выберите по крайней мере один ответ:
| a. взаимодействие генетических и средовых факторов
| ||
| b. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
| ||
| c. изменение структуры ДНК;
| ||
| d. перенос участка одной хромосомы на другую
| ||
| e. мутации генов;
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.
Question 50
Баллов: 1
Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия
Выберите один ответ.
| a. трисомии по половым хромосомам
| ||
| b. моносомии по аутосомам;
| ||
| c. моносомии по половым хромосомам
| ||
| d. трисомии по аутосомам
|
Верно
Баллов за ответ: 1/1.