Тест 1 Цитогенетика и хромосомные синдромы

Тест 1.

Баллов: 1 Балансированный полиморфизм - существование в популяции двух форм аллелей или… Выберите один ответ.   a. 0,1 процента     b. 5 процентов …

Тест 2

Цитогенетика и хромосомные синдромы

Баллов: 1

Анеуплоидия

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом;
	b. изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом;
	c. изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом ;
	d. увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 2

Баллов: 1

Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные

Выберите один ответ.

	a. избытком генетического материала
	b. недостатком генетического материала;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 3

Баллов: 1

В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями

Выберите один ответ.

	a. 25-30 лет
	b. 35-40 лет;
	c. 20-25 лет
	d. 30-35 лет

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 4

Баллов: 1

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. в соматических и половых клетках;
	b. только в соматических клетках;
	c. только в половых клетках;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 5

Баллов: 1

Выберите основные показания для исследования кариотипа

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте
	b. неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)
	c. олигофрения в сочетании с пороками развития;
	d. наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 6

Баллов: 1

Выберите правильные утверждения} Носители робертсоновских транслокацийждения ребёнка с хромосомной болезнью; }

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием линных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких;
	b. имеют риск развития опухолей
	c. клинически здоровы;
	d. имеют риск р
	e. имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 7

Баллов: 1

Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа

Выберите один ответ.

	a. родители ребёнка с простой формой трисомий 21
	b. супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе;
	c. женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 8

Баллов: 1

Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия

Выберите один ответ.

	a. трисомии по половым хромосомам
	b. трисомии по аутосомам
	c. моносомии по аутосомам;
	d. моносомии по половым хромосомам

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 9

Баллов: 1

Какие мутации относятся к геномным

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. полиплоидии, анеуплоидии;
	b. внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
	c. инверсии, транслокации, дупликации, делеции
	d. триплоидии, тетраплоидии;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 10

Баллов: 1

Какие мутации относятся к хромосомным

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. инверсия;
	b. изохромосома;
	c. триплоидия
	d. делеция;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 11

Баллов: 1

Клинически для хромосомных болезней характерно

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. наличие множественных признаков дизморфогенеза;
	b. отставание в умственном развитии;
	c. необычный цвет и запах мочи
	d. наличие врождённых пороков развития;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 12

Баллов: 1

Метод точной диагностики хромосомных болезней

Выберите один ответ.

	a. дерматоглифический
	b. клинический
	c. специфическая биохимическая диагностика
	d. клинико-генеалогический
	e. цитогенетический;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 13

Баллов: 1

Полиплоидия

Выберите один ответ.

	a. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
	b. уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
	c. диплоидный набор хромосом в гамете

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 14

Баллов: 1

Причинами возникновения трисомий являются

Выберите один ответ.

	a. отставание хромосом в анафазе
	b. нерасхождение хромосом;
	c. точечные мутации

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 15

Баллов: 1

Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 47,ХХ, 22+
	b. 47,ХХХ
	c. 47,ХХ, 13+
	d. 46,XY, 14-,t(21/14);
	e. 47,ХХ, 21+;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 16

Баллов: 1

Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе- низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 45,Х0;
	b. 46,ХХ/45,Х0;
	c. 47,XXY
	d. 47,XYY

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 17

Баллов: 1

Укажите показания для проведения кариотипирования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
	b. прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи
	c. задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
	d. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 18

Баллов: 1

Укажите показания для проведения цитогенетического анализа

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
	b. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
	c. привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений;
	d. умственная отсталость, микроаномалии развития или врождённые пороки развития;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 19

Баллов: 1

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика

Выберите один ответ.

	a. 46,ХХ, 5р-;
	b. 45,Х0
	c. 46,ХХ/45,Х0
	d. 46,ХХ, 9р+

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 20

Баллов: 1

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау

Выберите один ответ.

	a. 46,ХХ, 5р-
	b. 45,Х0
	c. 47,XXY
	d. 47,ХХ, 18+
	e. 47,XY, 13+;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 21

Баллов: 1

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса

Выберите один ответ.

	a. 46,ХХ, 9р+
	b. 45,t( 13/21)
	c. 46,XY, 21+
	d. 47,ХХ, 18+;
	e. 47,XXY
	f. 47,ХХ, 13+

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 22

Баллов: 1

Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 46,ХХ
	b. 47,ХХХ
	c. 46,ХХ/45,Х0;
	d. 47,XXY
	e. 45,Х0;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 23

Баллов: 1

Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Кляйнфелтера

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 48,XXYY;
	b. 47,XYY
	c. 46,XY, 5p-
	d. 45,Х0
	e. 47,XXY;
	f. 47,ХХХ

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 24

Баллов: 1

Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. эпилепсия
	b. экзостозы
	c. макроглоссия;
	d. большой рост и масса тела новорождённых;
	e. гипогликемия;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 25

Баллов: 1

Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек

Выберите один ответ.

	a. синдром Вольфа-Хиршхорна
	b. синдром Патау;
	c. синдром Дауна
	d. синдром Эдвардса

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 26

Баллов: 1

Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца

Выберите один ответ.

	a. синдром Эдвардса;
	b. синдром кошачьего крика
	c. синдром Патау
	d. синдром Дауна

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 27

Баллов: 1

Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными

Выберите один ответ.

	a. моносомии по аутосомам;
	b. трисомии по половым хромосомам
	c. моносомии по Х-хромосоме
	d. трисомии по аутосомам

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 28

Баллов: 1

Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорождённых

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. моносомии по аутосомам;
	b. нуллисомия по Х-хромосоме;
	c. трисомии по половым хромосомам
	d. моносомия по Х-хромосоме
	e. трисомии по аутосомам

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

 

Тест 3.

Баллов: 1 Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза Выберите один ответ.   a. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по…

Тест 4.

Баллов: 1 В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие генетические механизмы … Выберите по крайней мере один ответ:   a. увеличение копий онкогена;   …

ИТОГОВЫЙ ТЕСТ ЦИКЛА

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно Выберите один ответ.   a. 25%   … Верно