1) Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
А) доминантными генами
v Б) рецессивными генами
В) цитоплазматической наследственностью
Г) хромосомными трисомиями
2) Что является причиной мультифакторных заболеваний?
А) Комплекс средовых факторов
Б) Комплекс генетических факторов
v В) Сочетание генетических и средовых факторов
Г) Действие комплекса тератогенов
3) Может ли у пациента быть одновременно два наследственных заболевания?
А) Да
Б) Нет
В) Только если его родители страдают каждый своим наследственным заболеванием
Г) Только при действии одновременно генетических и средовых факторов
4) К лицевым стигмам эмбриогенеза относятся:
v А) Гипертелоризм
Б) Клинодактилия
В) Долихоцефалия
v Г) Эпикант
5) При наследственном заболевании:
v А) Всегда имеется генетическая природа
Б) Всегда имеются больные родственники
В) Клиническая картина всегда проявляется с рождения
Г) Всегда имеются признаки менделевского типа наследования
6) Полусибсы:
А) Имеют двух общих родителей
v Б) Имеют одного общего родителя
В) Ещё называются двоюродными сёстрами/братьями
Г) Имеют 25 % общих генов
7) К признакам Х-сцепленного рецессивного типа наследования относятся:
v А) Больные женщины появляются в браке женщины носителя и больного мужчины
v Б) У здоровых родителей больные сыновья (50 %)
v В) У больного мужчины здоровые дети
Г) У больной женщины все дети больные
8) Закон Харди-Вайнберга
А) Используется в отношении заболеваний с аутосомно-доминантным типом Наследования
Б) Используется для расчёта заболеваемости в популяции
v В) Используется для расчёта доли гетерозиготных носителей в популяции
Г) Используется только в популяционной генетике
9) Действие тератогенов по принципу «всё или ничего» характерно на этапах:
v А) Гаметогенеза
Б) Бластогенеза
В) Эмбриогенеза
Г) Фетогенеза
10) Тератогенетический терминационный период?
v А) Характеризует только максимальный срок закладки конкретного (группы) ВПР
Б) Характеризует минимальный и максимальный срок закладки конкретного (группы) ВПР
В) Характеризует срок внутриутробного развития, когда закладка всех ВПР уже Невозможна
Г) Характеризует продолжительность непрерывного действия тератогена, необходимая Для закладки ВПР
11) Примерами органных ВПР служат:
v А) Агенезия
v Б) Дисгенезия
v В) Гипоплазия
Г) Дистопия
12) В регистр ВПР входят в том числе:
v А) Спинномозговая грыжа
v Б) Атрезия ануса
В) Микротия
Г) Брахидактилия
13) К примерам НБО относятся:
v А) лейциноз
v Б) галактоземия
В) глюкозурия
v Г) алкаптонурия
14) Общими признаками НБО являются:
v А) Задержка психомоторного развития
v Б) Специфический запах мочи
В) Нарушение ритма сердца
Г) Гепатомегалия
15) Для патогенетического лечения НБО можно использовать:
· А) Уменьшение в пище продукта
· Б) Введение необходимого субстрата
В) Выведение токсического метаболита
Г) Мегадозы кофермента
16) В задачу медико-генетического центра входят:
· А) Установка диагноза генетического заболевания
Б) Лечение генетического заболевания
· В) Профилактика генетического заболевания
· Г) Присвоение инвалидности пациентам с генетической патологией
17) В медико-генетический имеет смысл обращаться в случае, если:
· А) Один из супругов болен, другой здоров, имеется расчёт риска и программа Профилактики заболевания у потомства
Б) Оба родителя здоровы, семейный анамнез не отягощён
· В) Родился ребёнок с уже подтверждённым диагнозом генетического заболевания
· Г) Диагностировано бесплодие, больных детей не рождалось, супруги и их родственники не имеют генетических болезней
18) К особенностям работы врача-генетика относятся:
· А) Независимо от жалоб, пробанд обследуется полностью, внешне и по системам
· Б) Лично обследуются все живые кровные родственники пациента
· В) Генеалогический метод используется во всех случаях
Г) Использование компьютерных диагностических программ и баз данных позволяет устанавливать клинический диагноз в конце первого приёма пациента
19) Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
А). изменение числа хромосом;
· Б). генные мутации;
В). сбалансированные транслокации
Г). Средовые факторы
20) Причиной, затрудняющей клиническую диагностику хромосомных синдромов
без хромосомного анализа, является:
· А) отсутствие строго патогномоничных симптомов;
· Б) перекрывание симптомов различных хромосомных синдромов;
В) длительный латентный период
· Г) вариабельность проявления хромосомных синдромов у разных больных
21) Триплоиды у человека:
· А) погибают в первом триместре внутриутробного развития,
· Б). могут рождаться живыми,
· В). погибают в раннем неонатальном периоде,
Г). имеют нормальную жизнеспособность.
22) Болезнь Дауна может являться результатом:
· А) транслокации;
· Б). мозаицизма;
· В). регулярной трисомии
Г) генной мутации
23) Клиническая картина синдрома Клайнфельтера у новорожденных мальчиков:
· А) лимфатический отек
· Б). гинекомастия
· В). аномалия наружных гениталий
Г). практически нормальный фенотип
24) Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется:
· А) аменореей;
· Б). половым инфантилизмом;
· В). низким ростом;
Г). выраженным снижением интеллекта
25) У больных с синдромом Эдвардса обнаруживают:
А) гермафродитизм
Б). кошачий крик
В). аномалии половых хромосом
· Г)..трисомию по 18 хромосоме
Правильные ответы
1. Б
2. В
3. А
4. А, Г
5. А
6. Б
7. А, Б, В
8. В
9. А.
10. А.
11. А, Б, В
12. А, Б
13. А, Б, Г
14. А, Б
15. А, Б
16. А, В, Г
17. А, В, Г
18. А, Б, В
19. Б
20. А, Б, Г
21. А, Б, В
22. А,Б, В
23. Г
24. А,Б,В
25. Г
СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
Основная литература
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2006. – 448 с.
Дополнительная литература
1. Ворсанова С.Г., Вельтищев Ю.Е. Руководство по педиатрии: Врождённые и наследственные заболевания. – М.: Династия, 2007. – 544 с.
2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: МЕДПРАКТИКА, 2006. – 300 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, 2003. – 446 с.
4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – М.: Тов.научн.зн. КМК.; Авторская академия, 2007. – 448 с.
5. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. – М.: Фохат, 2005. – 346 с.
6. Ньюсбаум Р.П., Мак-Иннесс Р.Р., Виллард Х.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2010. – 624 с.
Оглавление
Введение 3
Классификация и семиотика генетических болезней. 5
Генеалогический и близнецовый методы в медицинской генетике.
Популяционная генетика. 10
Хромосомные болезни 15
Врождённые пороки развития (ВПР) 22
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) 28
Организация и задачи медико-генетической службы 35
Тестовые задания 41
Список литературы 45