1) Подозрение на конкретное генетическое заболевание у пациента
2) Наличие у пробанда подозрения на генетическую природу его патологического состояния без конкретного диагноза.
3) Наличие у семейной пары ребёнка с установленным диагнозом генетического заболевания (для прогноза дальнейших беременностей)
4) Наличие генетического заболевания у обоих супругов или одного из них.
5) Отягощённый семейный анамнез у одного или обоих супругов
- генетическое заболевание
- близкородственный брак
6) Бесплодие или отягощённый акушерский анамнез
7) Желание супругов максимально обеспечить рождение здорового ребёнка