1. Изменения размеров органов: агенезия — полное отсутствие органа; аплазия — отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; гипоплазия (гипогенезия) — врожденное недоразвитие органа; врожденная гипотрофия — уменьшение массы тела новорожденного или плода; нанизм, карликовость, микросомия — уменьшение размеров тела у детей старшего возраста; гиперплазия (гипергенезия, гипертрофия) — врожденное увеличение массы и размеров органа; макросомия (гигантизм) — увеличение длины тела.
2. Изменение формы органов: косолапость, двурогая матка, подковообразная почка и др.
3. Аномалии расположения органов и тканей: эктопия — расположение органа в необычном месте (тазовая эктопия почки, крипторхизм); гетеротопия — наличие клеток или тканей одного органа в другом; гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток в пределах тканей.
4. Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра, удвоение мочеточников.
5. Атавизмы: срединная и боковая кисты или свищи.
6. Дублирующие аномалии: неразделение (слияние) органов (синдактилия) или двух симметрично или ассиметрично соединенных близнецов (тератофаги).
7. Атрезия — отсутствие естественного канала или отверстия.
8. Экстрафия — выворот полости органа (мочевого пузыря).
9. Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей.
10. Инверсия — обратное расположение органов (situs viscerus inversus).
Этиология и па тогенез
Причины развития врожденных пороков — генетические факторы (мутации) и неблагоприятные воздействия внешней среды непосредственно на эмбрион и плод (тератогенез), а также сочетание тех и других.
Под мутацией понимают процесс изменения наследственных структур (генов, хромосом).
Под тератогенными факторами понимают любую «вредность», которая, действуя в период беременности, приводит к развитию врожденных пороков.
Формирование ВПР происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.
Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3 по 6 неделю (период имплантации зиготы и органогенеза).
А. Эндогенные (внутренние) — это спонтанные изменения в генетическом материале, наследственная патология, внутриклеточные метаболиты, перезревание половых клеток, возраст родителей (как юный — до 19 лет, так и после 35 у женщин, период увядания). Генетические дефекты в 4-5 раз чаще проявляются при смешанных родственных браках.
Б. Экзогенные (внешние) — это физические, химические и биологические.
К физическим причинам относятся радиационные, механические (травма, вибрация), температурные (перегревание, переохлаждение).
К химическим относятся производственные и бытовые загрязнители (пестициды, дефолианты, инсектициды, бензапирен, пыль, сажа, тяжелые металлы, красители, ядохимикаты, окиси углерода, серы, азота, сероводорода, нитраты), лекарственные препараты (антиконвульсанты), противосвертывающие (гепарин, варфарин), резерпин, ряд антибиотиков, седативные, психотропные, амидопирин и др.
К биологическим (инфекционным) причинам относят вирусные заболевания (грипп, герпес, краснуха, ветрянка, вирусный гепатит, СПИД), микоплазмы (малярия, токсаплазмоз), заболевания микробной природы (скарлатина, сифилис и др.).
Тератогенные эффекты вызывает алкоголь, гипоксия, неполноценное питание, дефицит микроэлементов (цинка, меди, марганца) и витаминов.
Курение (матерью или отцом) вызывает не только тератогенный, но и мутагенный эффект.