Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коновалова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль у животі, жовтяниця, тремор, м'язова ригідність, гіперкінези, дисфагія, дизартрія, псевдобульбарні симптоми. По зовнішньому краю рогівки з'являється кільце зелено-бурого кольору (кільце Кайзера —Флейшера). Розрізняють абдомінальну, ранню ригідно-аритмо-гіперкінетичну, тремтячо-ригідну та екстрапірамідно-коркову форми
захворювання. Абдомінальну форму часто сприймають завірусний гепатит, що завершується цирозом печінки. Гепатолентикулярна дегенерація супроводжується деменцією, успадковується за АР-типом. Вона пов'язана з мутацією в гені, розташованому на хромосомі 13, котрий бере участь в обміні міді в організмі. Цей дефект призводить до накопичення міді в крові та відкладання цього металу в клітинах печінки, головного мозку, нирок, селезінки, райдужної оболонки, рогівки, в кришталику ока.
Білку церулоплазміну (ген на хромосомі 6), дефект якого вважався раніше головним в патогенезі хвороби Вільсона —Коновалова, зараз приділяється основна увага в порушенні обміну заліза (Fe2—>Fe3) та розвитку анемії і гемосидерозу. Лікування включає призначення дезінтоксикаційної терапії (унітіол, гемодез), пеніцила-міну, купрбнілу або інших хелатів, оксид цинку, тетра-борату натрію. Необхідно виключити з раціону мідьвмісні продукти (мозок, печінка, горіхи, сухофрукти тощо); не можна готувати страву в мідному посуді. Протипоказані вітаміни групи В, жовчогінні, мідьвмісні препарати. За умови правильного і тривалого лікування значно поліпшується клінічна картина.
Генетичний дефект обміну міді зумовлює ще одне важке захворювання — синдром Менкеса, що проявляється судомами, котрі важко припинити, порушенням терморегуляції, жовтяницею, відмовою від їжі, летаргією в період новонародженості. Швидко знижується гострота зору. Волосся дуже кучеряве, ламке, гіпопігмен-товане, виявляються симптоми недосконалого остеоге-незу. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідь-вмісного ферменту — цитохромоксидази. У печінці знижується вміст міді, а в сироватці крові — рівень церулоплазміну. Успадковується синдром Менкеса за ХР-ти-пом. Лікування передбачає парентеральне введення солей міді, мідьвмісного гістидину — бажано в анте-
нагальний період, щоб уникнути необоротних змін у головному мозку й кістках. У постнатальний період внутрішньовенно вводять солі міді під постійним контролем її вмісту в сироватці крові.