До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розвиваються внаслідок ушкодження м'язових структур або нервових елементів. Серед прогресуючих м'язових ди-строфій найбільш вивчені Х-зчеплені хвороби, зумовлені різними мутаціями в гені білка дистрофіку.
Міопатія Дюшенна — характерна раннім проявом клінічних симптомів: дитина стає малорухливою, не бере участі в забавах; у віці 3 — 5 років важко піднімається сходами, протягом наступних 5 — 10 років повністю втрачає здатність рухатися. Розвивається псевдогіпертро-фія м'язів гомілок внаслідок заміщення м'язових структур сполучною тканиною, страждають серцеві м'язи. У сироватці крові вже на початку клінічних проявів хвороби зростає рівень активності креатинкінази та кре-атинфосфокінази. Але це — вторинна біохімічна ознака, яка свідчить про порушення мембран м'язових клітин.
Посилення клінічних проявів міодистрофії, погіршення стану хворого супроводжується зниженням рівня активності креатинкінази в крові. Тип успадкування — ХР. Можлива ДНК-діагностика цієї патології і на її основі пренатальна діагностика (в тканинах плоду).
Міопатія Беккера — відрізняється від попередньої форми клінічним проявом у віці 20-30 років, подовженим доброякісним (без втрати рухомості та ураження серцевих м'язів) перебігом, псевдодистрофія менш виражена, ніж при міопатії Дюшенна, слабкішими є й біохімічні порушення. В основі цієї спадкової хвороби лежить мутація того ж гена дистрофіку, яка розташована в іншій його частині і коротша. Тобто міопатії Дюшенна і Беккера — це різні алельні форми генетичної патології. Тип успадкування — ХР. Можлива ДНК-діагностика та пренатальне встановлення діагнозу.
Лікування міопатій поки що має симптоматичний характер, скеровується на покращання трофіки м'язів (комплекси амінокислот, АТФ, вітамінів групи В та Е, антихолінестеразні препарати, гемотрансфузії, місцева стимулююча терапія).
Муковісцидоз або фіброз кістозний (підшлункової залози) — спадкова хвороба, що зумовлена мутацією в гені трансмембранного регуляторного білка, який відповідає за транспорт натрію, хлору та води крізь мембрани клітин. Вперше в історії за допомогою методів молекулярної біології (зворотна генетика) був відкритий та локалізований ген на хромосомі 7q 31.1, визначені та розшифровані численні мутації в цьому гені, які у гомозиготному стані або у вигляді компаундів (2 різних мутантних алелів ) викликають захворювання. У той же час залишався невідомим первинний біохімічний дефект, тобто продукт експресії цього гена. Хвороба розповсюджена з частотою 1: 2000 — 2500 новонароджених. Клінічний перебіг захворювання може починатися з періоду новонародженості, мати дуже тяжкий симптомокомплекс так званого меконіального ілеуса,
коли густа та в'язка пробка з меконію викликає кишкову непрохідність і всі наслідки цього процесу. В подальшому в перші 6 міс життя дитини розвивається клінічна картина муковісцидоза, в якій можуть мати перевагу спонтанні ураження легенів (легенева форма), кишкового тракту (кишкова форма) або змішана симптоматика. При всіх формах хвороби порушені секреторні процеси у відповідних клітинах всіх екзокринних залоз. Хворі важко дихають, у них спостерігаються коклюшеподібний спазматичний кашель, хронічні бронхолегеневі запалення, емфізема, ателектаз легенів. Після введення прикорму з'являються часті дефекації з великою кількістю світлих калових мас, маслянистих з неприємним запахом, збільшується печінка, розвиваються цироз печінки, гіпотрофія, кахексія. Якщо неправильно лікувати хворих, вони вмирають у віці до 10—12 років. Хворі на муковісцидоз діти добре інтелектуально розвинуті. За умов постійного відповідного лікування хворі живуть навіть до 40 років. Специфічне діагностичне значення серед лабораторних показників має підвищення концентрації натрію та хлору у поті, нігтях та волоссі («солона дитина»,' «гіркі сльози»). У 3 —б-річних дітей у вмісті дванадцятипалої кишки виявляється зниження активності ліпази, діастази, трипсину. Можлива ДНК-діагностика, пренатальна діагностика. АР-тип успадкування. Лікування: дієтотерапія (калорійна, білкова, солона їжа, бідна на жири); ферментотерапія (креон, вобензим, панкреатин та подібні), інгаляції з муколітиками, вібраційний масаж для полегшення виділення слизу, анаболічні гормони. Під час інфекційних ускладнень як міра їх профілактики — антибіотикотерапія. Для хворих на муковісцидоз особливо небезпечна внутрішньогоспітальна інфекція, тому для них необхідні ізольовані приміщення (бокси) й деяку перевагу має амбулаторне лікування та кваліфіковане обслуговування в домашніх умовах, якщо вони відповідають усім вимогам, що встановлені лікарем.