1. Що таке генотип?
2. Що таке спадкові хвороби?
3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність
мутантного гена у даного організму?
4. Які методи дослідження дозволяють своєчасно (до клінічних проявів хвороби) встановити діагноз фенілкетонурії? 5. Які методи досліджень дозволяють верифікувати діагноз хромосомної хвороби?
6. Як називаються взаємовиключаючі прояви ознак? 7. Що таке алельні гени? 8. Що таке гамета? 9. Який ген називають домінантним?
10. Що означає поняття «гетерозиготний за даною ознакою
організм»?
11. Що таке фенотип?
12. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за ре
цесивним геном, у разі шлюбу двох гетерозиготних батьків?
13. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за ре
цесивним геном, від батьків, один з яких є гомозиготою за домі
нантним але лем, а другий — гетерозиготним за цим геном?
14. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за ре
цесивним геном, від батьків, один з яких є гомозиготою за реце
сивним алелем, а другий — гетерозиготним за цим геном?
15. Яка ймовірність народження дитини з групою крові А,
якщо у матері 0, а у батька В?
16. Яка ймовірність народження дитини з групою крові А,
якщо у матері 0, а у батька АВ?
17. Чи є можливість народження дитини з групою крові О,
якщо у матері А, а у батька В?
18. Яка ймовірність народження хворого хлопчика у фено-
типово здорових батьків, якщо мати є гетерозиготним носієм
Х-зчепленого спадкового захворювання?
19. Що таке комбінативна мінливість?
20. Що таке мутаційна мінливість?
21. Як класифікувати мутації, виходячи зі структури генетич
ного матеріалу?
22. Як класифікувати мутації залежно від причин, що їх
спричинюють?
23. Які структури клітин мають здатність до мутації?
24. Які існують види генних мутацій?
25. Які існують види хромосомних мутацій?
26. Якими можуть бути прояви генних мутацій у людини?
27. Якими можуть бути фенотипові ефекти хромосомних та
геномних мутацій у людини?
28. Що таке модифікаційна мінливість?
29. Що таке фармакогенетика?
, ЗО. Що таке геномний імпринтинг?
31. В яких клітинах чоловічого організму міститься У-хро-
мосома? *
32. Які спадкові хвороби ефективно діагностуються за допо
могою біохімічних методів?
33. Які головні особливості масових скрикуючих програм?
34. Що таке первинний біохімічний дефект при спадковій
патології?
35. Які існують методи діагностики фенілкетонурії?
36. Які речовини є об'єктом дослідження у хворих на муко-
полісахаридоз ?
37. Як кодується спадкова інформація?
38. Що таке транскрипція?
39. Що таке трансляція?
40. Назвіть особливості генетичного коду.
41. Для якого синдрому характерне поєднання пренатальної
гіпоплазії, мікрофтальмії, двосторонньої щілини губи та підне
біння, постаксиальної полідактилії та мікроцефалії?
42. Чи існує різниця в клінічній картині транслокаційного
та трисомного варіантів хвороби Дауна?
43. Яка спадкова моногенна хвороба обміну вуглеводів
клінічно проявляється з перших тижнів життя?
44. До якого типу хвороб відносять синдром Вольфа —Хірш-
хорна?
45. Порушення якого обміну визначає синдром Леша—Най-
гана?
46. Чи зумовлений дефіцитом соматотропного гормону низь
кий зріст хворих на синдром Шерешевського—Тернера?
47. За допомогою якого методу можливо провести
диференційовану діагностику між клінічно збіжними галакто-
земією та фруктоземією?
48. Який попередній діагноз можна поставити у 3-річної
дівчинки з затримкою фізичного розвитку та різкою деформа-
цією довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок при гіпераміно-ацидурії, глюкозурії та збільшенні кількості фосфатів у сечі?
49. Який синдром визначають такі ознаки: ожиріння, м'язова
гіпотонія, акромікрія, затримка психічного, фізичного та стате
вого розвитку, а також мікроделеція довгого плеча 15-ї хромо
соми?
50. За допомогою якого методу можливо підтвердити діаг
ноз синдрому ламкої Х-хромосоми?
51. Про який діагноз можна думати, якщо у дитини першого
року життя з введенням у раціон каш та хліба з'явилися піняві,
смердючі випорожнення у великій кількості, збільшився живіт,
розвинулась гіпотрофія, анемія та різко уповільнився фізичний
розвиток?
52. У яких батьків може народитися дівчинка, хвора на гемо
філію?
53. Яким імовірніше буде каріотип, визначений в лімфоци
тах периферійної крові 16-річної дівчинки, 139 см зросту, з ко
роткою шиєю, низьким ростом волосся на потилиці, нерозвине-
ними грудними залозами та первинною аменореєю?
54. Який діагноз можна поставити хлопчику з фенотипом
синдрому Шерешевського — Тернера, крипторхізмом, систоліч
ним шумом на верхівці серця та каріотипом 46,XY?
• 55. Що необхідно виключити з раціону харчування дитини, щоб попередити розвиток клінічної картини гала'ктоземії?
56. Який попередній діагноз можна поставити хворому 15
років з гіперкінезами, гепатомегалією, золотистим кільцем на
вколо рогівки?
57. Яка частота (%) хромосомної патології у матеріалі
спонтанних викиднів?
58. Який діагноз може бути ймовірним у хворого астенічної
будови тіла, зі сколіозом, слабкістю зв'язкового апарату,
арахнодактилією, світлим волоссям, зниженням інтелекту та
епісиндромом?
59. При яких спадкових порушеннях метаболізму спостері
гається симптом вишневої кісточки?
60. Назвіть тип успадкування синдрому Марфана, якщо при
клініко-генеалогічному аналізі характерні симптоми різного
ступеня вираженості, виявлені у бабусі та онука?
61. В якому віці проявляються клінічні симптоми хвороби
Тея —Сакса?
62. Чим зумовлені мітоховдріальиі хвороби? 63 Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Дауна від віку матері?
64. За допомогою яких методів може бути пренатально вста
новленим діагноз муковісцидозу?
65. В якому віці клінічне проявляються хорея Гентінгтона
та подагра?
66. В якому віці клінічно проявляються мукополісахаридози?
67. Які існують методи пренатальної діагностики дефектів
нервової трубки?
68. Першовагітна, 26 років. Родовід не обтяжений. Тиждень
тому перенесла ОРЗ. Термін вагітності — 20 тижнів. Яка такти
ка лікаря'
69. Вагітна, 40 років, має в анамнезі троє здорових дітей.
Родовід не обтяжеиий. Термін вагітності — 7 тижнів. Яка так
тика лікаря?
70 Першовагітна, 28 років. Вік чоловіка — 40 років. Термін вагітності — 15 тижнів. Родовід не обтяжений. Якою має бути тактика лікаря?