1. Генотип — система взаємодіючих генів організму.
2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням
генетичних структур.
3. ДНК-діагиостика, визначення аномального продукту гена чи
його дефіциту.
4. Тест Гатрі, біохімічні дослідження крові та сечі, ДНК-діагнос-
тика.
5. Цитогенетичні, клініко-генеалогічні.
6. Альтернативні.
7. Алельні гени — альтернативні форми гена, які характеризу-
ються унікальною послідовністю Ігуклеотидів.
8. Гамета — зріла статева клітина, яка здатна до злиття з подіб-
ною клітиною протилежної статі.
9. Домінантний ген — алель, який проявляється в гетерозигот-
ному організмі.
10. Гетерозиготний за даною ознакою організм — це організм, в
якому присутні різні алелі в даному докусі гомологічних
хромосом.
11. Фенотип — сукупність ознак організму.
12. 25%.
13. 0%.
14. 50%
15.0%
16. 50%.
17. Так.
18. 50%.
19. Комбінативна мінливість — перекомбінування генів та хрб-
мосом з різними алелями, що проявляється різноманітністю
організмів-потомків.
20. Мутаційна мінливість — виникнення нових варіантів диск
ретних одиниць генетичного матеріалу.
21. Генні, хромосомні та геномні мутації.
22. Мутації, індуковані фізичними, хімічними та біологічними
чинниками.
23. Генетичні структури ядра, мітохондрій та плазмід.
24. Делеції, вставки, переставляння, заміни пар основ та ін.
25. Делеції, нестачі, дуплікації, інсерції, інверсії, транслокації;
хроматидні, міжхроматидні, хромосомні.
26. У вигляді летальних та су б летальних ефектів, менделюючих
І спадкових хвороб, синдромів природжених вад розвитку, а
' також як основа для розвитку екогенетичної патології та у
* вигляді поліморфізму ознак організму.
27. У вигляді хромосомних хвороб та цитогенетичних порушень
кількості або структури хромосом.
28. Модифікаційна мінливість — зміна фенотипу організму в
межах норми реакції як відповідь на конкретну зміну умрв
середовища.
29. Фармакогенетика — наука, що досліджує генетичну зумов
леність реакції організму на ліки. '
30. Геномний імпринтинг — структурно-молекулярні зміни генів,
що мають місце під час гаметогенезу та призводять до стійких
модифікацій експресії гомологічних генів.
31. В усіх ядерних клітинах (соматичних та гермінативних),
32. Спадкові дефекти обміну речовин.
33. Безвідбірковість, масовість, профілактичний характер.
34. Дефект на рівні продукту гена.
35. Клініко-генеалогічний аналіз, уриналізис, тонкошарова хро
матографія, тест Гатрі, спектрофлуорометрій, ДНК-діагнос-
тика.
36. Глюкозаміиоглікаиита специфічні ферменти обміну мукопо-
лісахаридів.
37. Визначеною послідовністю нуклеотидів у молекулах ДНК та
РНК.
38. Транскрипція — переписування інформації з дволанцюго-
вої молекули ДНК на одноланцюгову молекулу РНК.
39. Трансляція — процес синтезу білка на рибосомах, що скеро
вується матрицею інформаційної РНК, або переклад інфор
мації з мови нуклеїнових кислот на мову білка.
40. Триплетний, вироджений, безперервний, універсальний.
41. Синдром Патау.
42. Ні.
43. Галактоземія.
44. До хромосомних хвороб.
45. Порушення обміну пуринів.
46. Ні.
47. Тонкошарової хроматографії вуглеводів сечі.
48. Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі.
49. Синдром Прадера — Віллі.
50. За допомогою цитогеиетичного методу та ДНК-діагностики.
51. Целіакія.
52. У гетерозиготної матері та хворого батька (найчастіше при
спорідненому шлюбі).
53. 45,ХО.
54. Синдром Нунан.
55. Молоко та молочні продукти.
56. Хвороба Вільсона —Коновалова.
57.40-50%.
58. Гомоцистинурія.
59. Гангліозидози, муколіпідози.
60. Аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністю та експ
ресивністю
61. У другому півріччі життя.
62* Дефектами мітохондрій у зв'язку з хромосомними, мітохон-дріальними мутаціями, успадкованими чи набутими.
63. Так.
64. Молекулярних методів діагностики на рівні ДНК.
65. У середньому віці, після 30 — 40 років.
66. У перші роки життя.
67. Визначення альфа-фетопротеїігу, ультразвукове обстеження.
68. Ультразвукове обстеження та нагляд акушера-гінеколога.
69. Біопсія хоріона для проведення цитогенетичного досліджен
ня, ультразвукове обстеження.
70. Ультразвукове обстеження плоду, визначення альфа-фетоп-
ротеїну у сироватці крові, амніоцентез (цитогенетичне дос
лідження клітин плоду).