Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена назва — модифікаційна мінливість або просто — модифікації, тобто це мінливість фенотипу організму (що не змінює генотипу) в межах норми реакції, яка закладена у певному генотипі. Модифікації — це і адаптивні зміни, що виникають у чисельних індивідуумів, і у більшості випадків е зворотними, оскільки зникають
після припинення дії чинника, що викликав ці зміни. Вони — специфічні щодо самого чинника. Головний механізм виникнення модифікацій ґрунтується на змінах в регуляції роботи генів. Найбільш сталі серед модифікацій (подовжені у часі) є так звані морфози, які виникають у період ембріогенезу та зберігаються впродовж всього життя організму. Морфози не зникають після видалення чинника, що їх викликав. Вони не мають зворотного розвитку, бо незворотними є стадії онтогенезу та час їх виникнення. До цього виду мінливості належить і тератогенез у людини. Але в деяких випадках онтогенетична мінливість супроводжується модифікацією генетичної програми клітин організму. В наш час починають вводити термін «епігенетична мінливість», яка може бути спадковою.
С.Г. Інге-Вечтомов (1989) розподіляє мінливість організмів таким чином: спадкова — комбінативна та мутаційна; неспадкова — модифікаційна; онтогенетична (подовжені модифікації, тератогенез, морфози), що має риси спадкової та неспадкової мінливості.
Спадкова мінливість — невизначена («спорти») за Ч. Дарвіном — мутаційна мінливість, що виникає внаслідок утворення нових варіантів генетичного матеріалу. Це — зміни в межах гена (алельні варіанти), хромосоми, геному. В зв'язку з цим розрізняються мутації генні, хромосомні, геномні. Такі зміни можуть виникати у соматичних клітинах, що у разі успадкування призведе до клону мутантних клітин тіла; або у статевих, гермінативних клітинах, що може дати мутантних нащадків. Мутації за їх фенотипічним проявом можуть бути летальними, напівлетальними (знижують плідність та життєздатність організмів) або нейтральними і навіть такими, що надають селективної переваги їх носіям за певних умов існування (зростає плідність, життєздатність).
Мутаційна мінливість виникає, також, як і модифікаційна, під впливом факторів довкілля, але тих чинників, що ушкоджують генетичну програму безпосередньо, або опосередковано через ендогенні стресорні механізми. Мутації залежно від причин, Що до них призвели, розподіляються на спонтанні (причина невідома, але обов'язково має бути) та індуковані фізичними, хімічними чи біологічними чинниками. Особливе місце серед біологічних мутагенів займають віруси, живі вірусні вакцини, рекомбінантні ДНК, що використовуються в царині біотехнології, генної інженерії, генної терапії. Такі складники (інформаційні молекули) здатні викликати специфічні (вибіркові) мутації, котрі пов'язані з характером та ступенем комплементарності цих молекул до генетичної програми реципієнта. Такі ДНК- або РНК-носії можуть викликати подовжений мутагенез, епігенетичну спадкову мінливість, діяти як мобільні генетичні елементи, що вибірково інтегруються в геном, або елімінуються, змінюють свою локалізацію тощо.
Фізичні мутагени (УФ-опромінення, радіація) та хімічні мутагени (більш сильні, небезпечні; деякі з них одержали назву супермутагенів) діють неспецифічно, ушкоджуючи мутабельні ділянки геному.
Мутаційна мінливість є основою іншого виду спадкової мінливості — комбінативної, яка забезпечує різноманітність організмів у межах виду та разом з мутаційною створює умови для еволюції. Одним з механізмів комбінативної мінливості є статеве розмноження, за якого виникає перекомбінування генів і хромосом, що містять різні алелі, та відбувається виправлення помилок у програмі під час мейозу (С.М. Гер-шензон, 1996).
Саме в цей період проходять і модифікаційні зміни генетичного матеріалу статевих клітин (епігенетичні), що звуться імпринтингом. Значення та механізми цього процесу ще недостатньо пізнані.
Мінливість організмів необхідна для розвитку життя так само, як спадковість для його збереження.
Знання положень загальної генетики необхідні для розуміння суті медичної генетики, вивчення основних закономірностей виникнення та успадкування патології у людини, створення нових методів діагностики, лікування та профілактики захворювань, виходячи з їх біологічної суті, етіології та глибокого знання патогенетичних механізмів.
Медична генетика — це наука про спадкові хвороби, яка враховує і спадкову схильність. Оскільки генетичні особливості організму існують від моменту запліднення, знання медичної генетики має особливо велике значення для акушерів-гінекологів, неонатологів та педіатрів, які стоять у витоків нового життя. Патологія генетичного матеріалу зумовлює не менше як 50% викиднів, 25% — природжених вад розвитку, 15% — перинатально! смертності, а 10% живонароджених дітей мають спадкові дефекти. Частка спадкових патологій серед усіх хвороб людства постійно збільшується, з одного боку — завдяки успіхам у боротьбі з інфекціями, токсичними пошкодженнями та травматизмом, а з іншого — через поглиблення наших знань у сфері генетики. У наш час можна впевнено сказати, що немає патології, у розвитку якої не брала б участь спадковість, доречі, як і немає такої норми чи такого здоров'я.