Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних особливостей мутантних алелів і умов існування індивідуума захворювання здатне проявитись у різні періоди життя людини. У разі створення необхідного адаптивного середовища воно може взагалі клінічно не виявитись.
Розрізняють патологію вуглеводного, амінокислотного, жирового і мінерального обмінів. Відповідно до функції ушкодженого гена виділяють ензимопатії, дефекти рецепторних білків, білків-переносників необхідних речовин, дефекти системи виділення продуктів метаболізму тощо. Усі процеси перебувають під жорстким контролем генотипу організму.
Разом з ушкодженням структурних генів, що мають інформацію про будову білка, можливі мутації регуляторних генів (супресори, репресори, модифікатори) або їх регуляторних ділянок (промотори, оператори, активатори, енхансери та ін.).